Exoma (com DNA Mitocondrial)

O exoma é um exame genético altamente avançado, indicado para investigar a causa de doenças raras, neurodegenerativas ou hereditárias, especialmente quando o diagnóstico clínico é difícil ou inconclusivo.

Esse exame utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para analisar, de forma direcionada, as regiões do DNA responsáveis por codificar proteínas – conhecidas como exons. Essas regiões representam apenas cerca de 1% do genoma humano, mas concentram a maioria das alterações genéticas conhecidas por causar doenças. No total, são analisados exons de aproximadamente 20 mil genes.

O sequenciamento do exoma permite identificar diversas classes de variantes genéticas, como:

• Variantes de nucleotídeo único (SNVs): alterações em uma única base do DNA;
• Pequenas inserções e deleções (indels): adição ou remoção de pequenos trechos de DNA;
• Variações no número de cópias (CNVs): ganho ou perda de segmentos maiores de DNA (embora existam técnicas específicas mais sensíveis para esta última classe).

Além da análise do exoma nuclear, este exame também inclui a avaliação do DNA mitocondrial (mtDNA) – importante para detectar doenças mitocondriais, que frequentemente afetam tecidos com alta demanda de energia, como os sistemas nervoso e muscular.

Com a ajuda de análise bioinformática avançada, as alterações genéticas encontradas são interpretadas e comparadas com dados clínicos do paciente e grandes bancos de dados genômicos. Isso permite determinar o potencial de cada variante em causar doenças, contribuindo para um diagnóstico mais preciso.

O exoma é indicado em diversas situações clínicas, como:

• Investigação de doenças genéticas com manifestações clínicas variadas;
• Diagnóstico de síndromes genéticas raras ou ainda sem explicação;
• Identificação da base genética de doenças hereditárias que envolvem múltiplos genes;
• Avaliação de risco genético em pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias;
• Apoio ao aconselhamento genético e ao planejamento familiar.

Por reunir em um único teste uma análise profunda do exoma nuclear e mitocondrial, o exame de exoma oferece respostas rápidas, com alta confiabilidade, contribuindo para decisões clínicas mais assertivas e melhor qualidade de vida para os pacientes.