Em geral, a principal indicação para biópsia muscular é alguma evidência de doença neuromuscular, como fraqueza muscular, cãibras ou desconforto muscular (especialmente durante exercícios) e fadiga muscular com atividade. A alteração patológica pode ser encontrada em algumas condições na ausência de quaisquer sinais neuromusculares aparentes, por exemplo, doenças vasculares do colágeno.
Mesmo em doenças teoricamente identificadas através de testes moleculares, a patologia tem um papel de grande importância. O genótipo e os resultados da análise de DNA nem sempre podem estar relacionados ao fenótipo e há exceções para todas as regras. Isso é bem demonstrado na distrofia muscular de Duchenne, na qual o defeito molecular nem sempre se correlaciona com a expressão da proteína observada no músculo (Muntoni 2001, Neri et al 2007). Mais importante ainda, a gravidade clínica não pode ser avaliada apenas pela análise molecular. Portanto, sentimos que a avaliação da patologia muscular, com técnicas modernas, é um componente importante da avaliação do paciente.
Fonte: Dubowitz, V., Oldfors, A., Sewry, C. A. Muscle Biopsy: A Practical Approach. Reino Unido: Elsevier – Health Sciences Division, 2021.

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