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PAINEL PARA EPILEPSIA

Material:        Saliva
Quantidade: 306 Genes

Genes Avaliados AARS ABAT ADAR ADSL ALDH5A1 ALDH7A1 ALG1 ALG12 ALG13 ALG6 AMACR AMT AP2M1 AP3B2 ARG1 ARHGEF15 ARHGEF9 ARSA ARX ASAH1 ASNS ATAD1 ATP1A2 ATP1A3 ATP6AP2 ATRX BRAT1 C12orf57 CACNA1A CACNA1E CACNA1H CACNA2D2 CAD CAMK2B CARS2 CASK CCDC88A CDKL5 CERS1 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CLCN4 CLCN6 CLN2 (TPP1) CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNTN2 CNTNAP2 COG5 COL18A1 CSTB CTNNB1 CTSD CYFIP2 CYP27A1 DDC DDX3X DEAF1 DEPDC5 DHDDS DHFR DIAPH1 DNAJC5 DNM1 DNM1L DOCK7 DYNC1H1 DYRK1A ECHS1 EEF1A2 EHMT1 EMC1 EPM2A FAR1 FARS2 FASN FBXO11 FGF12 FLNA FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATAD2B GATM GCH1 GLDC GLRA1 GLRB GNAO1 GNB1 GOSR2 GPAA1 GPHN GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GTPBP3 GUF1 HCN1 HEXA HNRNPU HTT IDH3A IER3IP1 IFIH1 IQSEC2 ITPA KANSL1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCND2 KCNH1 KCNH2 KCNH5 KCNJ10 KCNK4 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCTD7 KIF1A KIF2A KIF5A KPNA7 LAMC3 LGI1 LIAS LMNB2 MBD5 MDH2 MECP2 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 MOCS3 MTOR NACC1 NAGLU NECAP1 NEDD4L NEXMIF NGLY1 NHLRC1 NPC1 NPC2 NPRL3 NRXN1 NTRK2 NUS1 PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PCDH19 PCLO PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PHGDH PIGA PIGG PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGV PIGW PIK3AP1 PLAA PLCB1 PNKD PNKP PNPO PNPT1 POLG PPP2CA PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1 PRRT2 PSAP PSAT1 PSPH PTEN PTPN23 PURA QARS QDPR RAB11A RAB11B RAI1 RALA RANBP2 RBFOX1 RBFOX3 RELN RFT1 RHOBTB2 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF13 ROGDI RORB RUSC2 SAMHD1 SATB2 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN5A SCN8A SCN9A SCP2 SERPINI1 SETBP1 SGCE SGSH SIK1 SLC12A5 SLC13A5 SLC19A3 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2 SLC6A1 SLC6A5 SLC6A8 SLC9A6 SMC1A SNAP25 SNIP1 SNX27 SPATA5 SPTAN1 ST3GAL3 ST3GAL5 STAG2 STRADA STX1B STXBP1 STXBP2 SUMF1 SUOX SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TANGO2 TBC1D24 TBCK TBL1XR1 TCF4 TH TK2 TPK1 TREX1 TSC1 TSC2 TSFM TUBA8 TUBB2A UBA5 UBE3A UNC80 WDR45 WWOX YWHAG ZDHHC9 ZEB2 ZSWIM6

Doenças:
Encefalopatia epiléptica infantil precoce
Distúrbios do Desenvolvimento
Epilepsia noturna do lobo frontal
Epilepsia focal familiar com focos variáveis (FFEVF)
Encefalopatia Glicina
Desordem congênita de glicosilação (CDG)
Lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL)

Outros transtornos e desordens avaliados:
• Deficiência de adenilossuccinato liase (ADSL)
• Síndrome de Aicardi Goutieres (AGS)
• Deficiência de alfa-metilacil-CoA racemase (AMACR)
• Síndrome da deficiência intelectual ligada ao X de alfa talassemia (ATRX)
• Hemiplegia alternada da infância
• Síndrome de Angelman
• Síndrome do tipo Angelman
• Deficiência de arginase
• Deficiência de arginina: glicina amidinotransferase (AGAT)
• Deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADC)
• Artrogripose, fenda palatina, craniossinostose e deficiência intelectual
• Artrogripose, deficiência intelectual e convulsões
• Deficiência de asparagina sintetase (ASNS)
• Síndrome de Rett atípica
• Convulsões neonatais familiares benignas (BFNS)
• Convulsões neonatais infantis benignas (BFNIS)
• Atrofia cerebelar com convulsões e atraso de desenvolvimento variável (CASVDD)
• Atrofia cerebelar, deficiência visual e retardo psicomotor (CAVIPMR)
• Deficiência de folato cerebral
• Xantomatose cerebrotendinosa (CTX)
• Epilepsia ausência infantil (CAE)
• Síndrome de Christianson, também conhecida como síndrome do tipo Angelman dominante ligada ao X
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada (COXPD)
• Deficiência combinada de saposina (PSAPD)
• Displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais
• Síndrome de Rett congênita / atípica
• Desordem congênita de glicosilação (CDG)
• Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal (CDFES)
• Síndrome de malformação cortical
• Deficiência do transportador de creatina (CTD)
• Encefalopatia do desenvolvimento e epiléptica (DEE)
• Síndrome DOORS
• Síndrome de Dravet
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE)
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce com atrofia cerebelar
• Síndromes de epilepsia-afasia (EAS)
• Epilepsia, perda auditiva e síndrome da deficiência intelectual (EHLIDS)
• Dismorfismo facial, hipertricose, epilepsia, deficiência intelectual e síndrome do crescimento gengival
• Encefalopatia familiar com corpos de inclusão de neuroserpina (FENIB)
• Epilepsia focal familiar com focos variáveis (FFEVF)
• Enxaqueca hemiplégica familiar (FHM)
• Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 5 (FHL5)
• Discinesia paroxística não cinesigênica familiar (PNKD1)
• Transtorno de neurodesenvolvimento relacionado a FBXO11
• Deficiência de GABA-transaminase (GABA-T)
• Epilepsia generalizada e discinesia paroxística (GEPD)
• Epilepsia genética com convulsões febris mais (GEFS +)
• Síndrome de Glass
• Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 (Glut1 DS)
• Encefalopatia glicina
• Defeito de biossíntese de glicosilfosfatidilinositol (GPI)
• Deficiência de GM3 sintase
• Transtorno do espectro relacionado ao GPHN, incluindo convulsões, autismo e deficiência intelectual
• Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (GAMT)
• Hiperecplexia
• Hiperglicinemia, acidose láctica e convulsões (HGCLAS), também conhecida como deficiência de piruvato desidrogenase ácido lipóico sintetase (PDHLD)
• Epilepsia infantil, catarata e atraso no desenvolvimento
• Hipotonia infantil com deficiência intelectual e fácies característica
• Encefalopatia necrosante aguda induzida por infecção
• Deficiência de trifosfato de inosina pirofosfohidrolase (ITPase)
• Deficiência intelectual
• Deficiência intelectual e microcefalia com hipoplasia pontina e cerebelar (MICPCH)
• Deficiência intelectual com epilepsia (MRXE)
• Deficiência intelectual, mielinização retardada, convulsões e síndrome das características dismórficas
• Epilepsia infantil intratável com crises tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC)
• Mioclonia neonatal intratável
• Epilepsia mioclônica juvenil (JME)
• Síndrome de Kleefstra
• Síndrome de Knobloch
• Síndrome de Kohlschutter
• Síndrome de Koolen-de Vries
• Epilepsia do lobo temporal lateral (ADLTE)
• Leucodistrofia metacromática (MLD)
• Microcefalia, epilepsia e síndrome do diabetes (MEDS)
• Síndrome de Miller-Dieker, sequência de lissencefalia isolada e heterotopia de banda subcortical
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 2 (MTDPS2)
• Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial
• Deficiência de cofator de molibdênio
• Síndrome de Mowat-Wilson
• Mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA), também conhecida como síndrome de Sanfilippo A
• Mucopolissacaridose tipo IIIB (MPS IIIB)
• Deficiência múltipla de sulfatase (MSD)
• Epilepsia mioclônica
• Epilepsia mioclônica-atônica (MAE)
• Rigidez neonatal-letal e síndrome de apreensão multifocal (RFMSL)
• Desordem do neurodesenvolvimento com anormalidades craniofaciais
• Transtornos do neurodesenvolvimento
• Lipofuscinose ceróide neuronal (NCL)
• Doença de Niemann-Pick tipo C
• Epilepsia noturna do lobo frontal (ADNFLE)
• Obesidade, hiperfagia e atraso no desenvolvimento (OBHD)
• Malformações corticais occipitais
• Heterotopia nodular periventricular (PVNH)
• Deficiência de acil-CoA redutase 1 gordurosa peroxissomal
• Deficiência de fosfoglicerato desidrogenase, que inclui a síndrome de Neu-Laxova (NLS)
• Deficiência de fosfoserina aminotransferase (PSAT)
• Deficiência de fosfoserina fosfatase (PSPHD)
• Síndrome de Pierpont e deficiência intelectual sindrômica
• Síndrome de Pitt-Hopkins
• Síndrome semelhante a Pitt-Hopkins
• Síndrome de polidrâmnio, megalencefalia e epilepsia sintomática (PMSE)
• Encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e síndrome do tipo atrofia óptica (síndrome do tipo PEHO)
• Microcefalia progressiva com convulsões e atrofia cerebral e cerebelar
• Mioclo progressivo.