Painel para Leucodistrofia

Material: Saliva ou Sangue
Quantidade: 729 Genes 

Genes Avaliados: AARS AARS2 ABAT ABCA1 ABCD1 ABCD4 ABHD5 ACADS ACBD5 ACER3 ACO2 ACOX1 ACP5 ACSF3 ACTA2 ACTB ACY1 ADAR ADGRG1 ADK ADNP ADSL AGA AHDC1 AHI1 AIFM1 AIMP1 AIMP2 ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALG12 ALG13 ALG2 ALG6 ALG9 ALMS1 AMACR AMPD2 AMT ANK3 AP1S2 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 APC2 APP APOPT1 ARCN1 ARFGEF2 ARHGAP31 ARHGEF9 ARNT2 ARSA ARX ASL ASNS ASPA ASS1 ASXL1 ASXL2 ATP13A2 ATP5A1 ATP6AP2 ATP6V1A ATP7A ATP7B ATP8A2 ATPAF2 ATRN ATRX AUH B3GALNT2 B4GALNT1 BCAP31 BCAT2 BCKDHA BCKDHB BCL11B BCS1L BICD2 BMP4 BOLA3 BPTF BRAT1 BTD C12orf57 C12orf65 C19orf12 C2CD3 CACNA1A CACNA1E CARS2 CBS CC2D2A CCDC88A CDC42 CDKL5 CEP290 CHMP1A CHMP2B CLCN2 CLCN4 CLCN7 CLN2 (TPP1) CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPP CNNM2 CNOT1 CNTNAP1 CNTNAP2 COA7 COASY COG7 COL18A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COLGALT1 COQ2 COQ6 COQ7 COQ8A COQ9 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B COX8A CPLANE1 CPLX1 CP CPS1 CRAT CREBBP CRIPT CRLF1 CSF1R CSPP1 CTBP1 CTC1 CTDP1 CTNS CTSA CTSD CTSF CUL4B CYB5R3 CYFIP2 CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 CYSTM1 D2HGDH DAG1 DARS DARS2 DBT DCAF17 DCX DDC DDHD1 DDHD2 DDOST DDX3X DEAF1 DEGS1 DGUOK DHCR24 DHFR DHX37 DLD DLL4 DMXL2 DNAJC5 DNM1L DNM2 DNMT1 DOCK6 DOCK7 DOLK DONSON DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DPYS DYRK1A EARS2 EDNRB EHMT1 EIF2AK1 EIF2AK2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL1 ELOVL4 ENTPD1 EOGT EPG5 EPRS ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EXOSC2 EXOSC3 EXOSC8 EXOSC9 FA2H FAM126A FAR1 FARS2 FARSB FASTKD2 FBXL4 FDX2 FGFRL1 FH FIG4 FKRP FKTN FLVCR2 FOLR1 FOXC1 FOXG1 FOXRED1 FTL FUCA1 FUK GAA GABBR2 GABRA1 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GALC GALT GAN GATAD2B GBE1 GCDH GDAP1 GFAP GFM1 GFM2 GJA1 GJB1 GJC2 GLA GLB1 GLDC GLRX5 GLUL GLYCTK GM2A GMNN GNAO1 GNS GOT2 GPHN GRIN1 GRM7 GRN GTF2H5 GTPBP2 HACE1 HCN1 HEPACAM HERC1 HEXA HEXB HIBCH HIKESHI HK1 HLCS HMGCL HNRNPU HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HTRA1 IARS IARS2 IBA57 IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 INPP5E IREB2 ISCA1 ISCA2 ITPA ITPR1 IVD JAM3 KARS KAT6B KATNB1 KCNJ10 KCNJ2 KCNMA1 KCNT1 KCTD7 KDM1A KIAA0556 KIAA0586 KIAA0753 KIAA1161 KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A KLHL7 KMT2E L2HGDH LAGE3 LAMA1 LAMA2 LAMB1 LARGE1 LARS2 LETM1 LIAS LIPT1 LIPT2 LMNB1 LONP1 LRPPRC LYRM7 MAG MAGEL2 MAN2B1 MANBA MARS2 MAST1 MAT1A MCCC1 MCCC2 MCOLN1 MDH2 MECP2 MED17 MED25 MEF2C MFSD2A MFSD8 MGP MICU1 MKS1 MLC1 MLYCD MMACHC MMADHC MOCS1 MOCS2 MOGS MORC2 MPLKIP MPV17 MPZ MRPL12 MRPL44 MRPS16 MRPS22 MRPS34 MSTO1 MTFMT MTHFR MTHFS MTO1 MTOR MTR MTRR MUT NACC1 NADK2 NAGA NAGLU NAGS NANS NARS2 NAXD NAXE NDRG1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEK1 NFE2L2 NFU1 NGLY1 NKX6-2 NOTCH1 NPC1 NPC2 NPHP1 NRXN1 NSUN3 NT5C2 NTRK2 NUBPL NUP62 OAT OCRL OPA1 OPA3 OSGEP OTC PACS1 PAFAH1B1 PAH PANK2 PARS2 PAX1 PC PCCA PCCB PCDH12 PCGF2 PDGFRB PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP1 PGK1 PHGDH PHYH PIGA PIGB PIGG PIGL PIGM PIGN PIGP PIGQ PIGT PIGU PIGV PIK3C2A PIK3R2 PLA2G6 PLAA PLEKHG2 PLP1 PMM2 PMP22 PNKP PNPT1 POLG POLG2 POLR1A POLR1C POLR3A POLR3B POMGNT1 POMK POMT1 POMT2 PPP1R15B PPP2R1A PPP3CA PPT1 PRF1 PRKDC PRODH PROSC PRPS1 PRUNE1 PSAP PSAT1 PSPH PTEN PTPN23 PURA PUS3 PYCR2 QARS QRSL1 RAB11B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RARS RARS2 RBPJ REPS1 RERE RHOBTB2 RIN2 RMND1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RPGRIP1L RPIA RPS6KC1 RRM2B RTTN RXYLT1 SAMD9L SAMHD1 SCN3A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SEPSECS SERAC1 SETBP1 SGSH SH3TC2 SHOC2 SHPK SLC12A2 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A3 SLC13A5 SLC16A2 SLC17A5 SLC19A3 SLC1A2 SLC1A3 SLC1A4 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A22 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC2A1 SLC30A10 SLC33A1 SLC35A2 SLC39A14 SLC39A8 SLC46A1 SLC6A19 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A1 SLC9A6 SMC1A SNAP29 SNIP1 SNORD118 SNRPB SNX14 SOD1 SON SOX10 SOX2 SPART SPAST SPATA5 SPG11 SPG7 SPTAN1 SQSTM1 SRD5A3 SSR4 ST3GAL5 STAG2 STAMBP STAT1 STAT2 STN1 STRADA STX11 STXBP1 STXBP2 SUCLA2 SUCLG1 SUMF1 SUOX SURF1 SYNE1 SYNJ1 TACO1 TAF2 TANGO2 TARS2 TBC1D24 TBCD TBCE TBCK TBX1 TCF4 TCTN2 TIMM50 TIMMDC1 TM4SF20 TMEM106B TMEM126B TMEM165 TMEM216 TMEM67 TMEM70 TMTC3 TOE1 TP53RK TPI1 TPK1 TRAPPC11 TRAPPC9 TREX1 TRMT10A TRMT5 TSC1 TSC2 TSEN54 TTC19 TUBA1A TUBA8 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUFM TWNK TXN2 TYMP UBA5 UBE2A UBE3A UFM1 UNC13D UPB1 USP7 VARS2 VPS11 VPS13D VPS33A WARS2 WDR45 WDR73 WHSC1 WWOX YARS YME1L1 ZEB2 ZFYVE26 ZIC1 ZNF335 MAPT NOTCH3 PDGFB PDGFRB PDYN PHAX  PINK1 PRNP PSEN1 RNF216 SCP2 SLC20A2  TREM2 TYROBP VCP VPS13A XK XPR1

Este painel foi desenvolvido para oferecer uma abordagem ampla e baseada em sintomas para o diagnóstico de condições hereditárias que afetam a substância branca do sistema nervoso central, podendo ou não envolver o sistema nervoso periférico.

Além das leucodistrofias clássicas, o exame também inclui genes relacionados a outras condições que, embora não se enquadrem estritamente como leucodistrofias, comprometem a substância branca do cérebro. Isso inclui alguns erros inatos do metabolismo, distrofias musculares congênitas com envolvimento significativo da substância branca, doenças neurodegenerativas progressivas e outros distúrbios neuronais que afetam a mielinização.

O painel avalia diversos genes nucleares relacionados à disfunção mitocondrial que podem causar alterações na substância branca. No entanto, o DNA mitocondrial não é analisado neste exame. Da mesma forma, alterações genéticas causadas por expansões repetitivas (como repetições de trinucleotídeos) não estão incluídas neste painel.

O exame inclui genes que podem estar associados tanto a leucodistrofias autossômicas recessivas quanto a um risco aumentado de câncer por herança autossômica dominante (ex.: FH, MDH2, PTEN, SAMD9L, SDHA, SDHB, SETBP1, SHOC2, TSC1, TSC2).

Também estão presentes genes associados a condições de início tanto na infância quanto na vida adulta, como CSF1R, AARS, AP5Z1, SQSTM1 e PDGFRB. Caso desejado, é possível solicitar a exclusão de alguns desses genes da análise.

Doenças:
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce relacionada a AARS
• Leucoencefalopatia progressiva com insuficiência ovariana
• Deficiência de fosforilação oxidativa 8
• Deficiência de GABA-transaminase
• Doença de Tangier
• Adrenoleucodistrofia ligada ao X
• Leucodistrofia relacionada a ACER3
• Condições relacionadas com ACO2
• Deficiência de acil-CoA oxidase
• Espondiloenchondrodisplasia com desregulação imunológica
• Deficiência de aminoacilase-1
• Síndrome de Aicardi-Goutieres 6
• Polimicrogiria
• Hipermetioninemia devido à deficiência de adenosina quinase
• Deficiência de adenilosuccinato liase
• AspartilglucosaminúriaSíndrome de Xia-Gibbs
• Displasia espondilometafisária ligada ao X com leucodistrofia hipomielinizante
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada ligada ao X 6
• Leucodistrofia hipomielinizante-3
• leucodistrofia hipomielinizante-17
• Síndrome de Sjögren-Larsson
• Deficiência de semialdeído desidrogenase succínico
• Deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase
• Desordem congênita de glicosilação, ALG2-CDG (CDG-Ii)
• Deficiência de racemase de alfa-metilacil-CoA
• Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9
• Síndrome de deficiência intelectual relacionada a ANK3
• Síndrome de Pettigrew
• Paraplegia espástica hereditária 47
• Paraplegia espástica hereditária 51
• Paraplegia espástica hereditária 50
• Paraplegia espástica hereditária 52
• Deficiência do complexo IV mitocondrial; leucodistrofia cavitante
• Doença de Alzheimer tipo 1
• Angiopatia amilóide cerebral
• Baixa estatura rizomélica com microcefalia, micrognatia e atraso no desenvolvimento
• Síndrome de Adams-Oliver (dominante)
• Síndrome de Webb-Dattani
• Leucodistrofia metacromática
• Síndrome de West
• Lissencefalia ligada ao X com genitália ambígua
• Deficiência de asparagina sintetase
• Doença de Canavan
• Síndrome de Bohring-Opitz (síndrome semelhante a C)
• Síndrome de Shashi-Pena
• Doença de Menkes
• Doença de Wilson
• Ataxia cerebelar, deficiência intelectual e síndrome de disequilibrium 4
• Deficiência do complexo mitocondrial V (ATP sintase) nuclear tipo 1
• Leucodistrofia hipomielinizante relacionada a ATRN
• Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A11
• Surdez ligada ao X, distonia e síndrome de hipomielinização cerebral
• Deficiência de BCL11B
• Condições relacionadas ao BCS1L
• Microftalmia relacionada a BMP4
• Síndrome de disfunções mitocondriais múltiplas 2
• Rigidez neonatal-letal e síndrome de apreensão multifocal
• Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial 3
• Síndrome de Perrault 5
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 7 (ataxia espinocerebelar de início infantil)
• Paraplegia espástica hereditária 55
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 7
• Neurodegeneração associada à proteína da membrana mitocondrial
• Paraplegia espástica hereditária 43
• Ataxia episódica tipo 2
• Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 27
• Encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e síndrome semelhante à atrofia óptica
• Demência frontotemporal 3
• Esclerose lateral amiotrófica 17
• Leucoencefalopatia com ataxia
• Osteopetrose
• Hipopigmentação, organomegalia, com retardo de mielinização e desenvolvimento
• Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 6
• Hipoplasia pontocerebelar tipo 10
• Síndrome de Perrault 3
• Síndrome de contratura congênita letal 7
• Neuropatia hipomielinizante congênita 3
• Neurodegeneração associada à proteína COASY
• Condições relacionadas a COL4A1
• Porencefalia
• Doença cerebral de pequenos vasos 3
• Deficiência de coenzima Q10 primária
• Deficiência de complexo IV
• Defeitos lineares da pele com múltiplas anomalias congênitas
• Aceruloplasminemia
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce relacionada a CPLX1
• Deficiência de carbamoil fosfato sintetase I
• Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro-8
• Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides
• Anormalidades cerebrais, neurodegeneração e disosteosclerose
• Hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento e síndrome do defeito do esmalte dentário
• Microangiopatia cerebrorretiniana com calcificações e cistos tipo 1 (Coats plus síndrome)
• Catarata congênita com dismorfismo facial e neuropatia
• Cistinose
• Galactosialidose
• Xantomatose cerebrotendinosaparaplegia espástica hereditária 56
• Paraplegia espástica hereditária tipo 5A
• Acidúria D-2-hidroxiglutárica
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A9
• Leucodistrofia: hipomielinização com envolvimento do tronco encefálico e da medula espinhal e espasticidade da perna
• Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula espinhal e elevação do lactato
• Doença da urina do xarope de bordo
• Síndrome de Woodhouse-Sakati
• Deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADC)
• Paraplegia espástica hereditária 54
• DDOST-distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Ir)
• Distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia, linguagem expressiva prejudicada e com ou sem convulsões
• Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries
• Leucodistrofia hipomielinizante 18
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 3
• Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial
• Anemia megaloblástica devido à deficiência de dihidrofolato redutase
• Encefalopatia devido à fissão mitocondrial e peroxissomal defeituosa 1
• Síndrome de contratura congênita letal 5
• Síndrome de Adams-Oliver (recessiva)
• Deficiência de dihidropirimidinase (DPYS)
• Transtorno de deficiência intelectual 7
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 12
• Síndrome de Waardenburg tipo 4A
• Leucoencefalopatia com substância branca que desaparece
• Ataxia espinocerebelar 34 (eritroqueratodermia com ataxia)
• Ictiose, tetraplegia espástica e deficiência intelectual
• Paraplegia espástica hereditária 64Síndrome de Vici
• Leucodistrofia hipomielinizante 15
• Tricotiodistrofia fotossensível
• Xeroderma pigmentoso, grupo D
• Xeroderma pigmentoso, grupo B
• Síndrome B de Cockayne
• Síndrome cerebrooculofacioesquelética 1
• Síndrome de Cockayne A
• Deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MAD) (também conhecida como acidemia glutárica tipo II)
• Encefalopatia etilmalônica
• Neurodegeneração / paraplegia espástica hereditária associada à hidroxilase de ácido graxo 35
• Hipomielinização e catarata congênita
• Paraplegia espástica hereditária 77
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 14
• Doença pulmonar intersticial de Rajab com calcificações cerebrais
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 13, tipo encefalomiopático
• Miopatia mitocondrial relacionada a FDX2deficiência de fumarato hidratase
• Síndrome de Yunis-Varon
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A5
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B5
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C5
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A4 (distrofia muscular congênita de Fukuyama)
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B4
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C4
• Deficiência de folato cerebral
• Síndrome de Axenfeld-Rieger
• Síndrome de Rett congênita / atípica
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 19
• Neurodegeneração com neuroferritinopatia
• Síndrome de hiperferritinemia-catarata hereditária
• Fucosidose
• Pompe
• Doença de Krabbe
• Galactosemia
• Neuropatia axonal gigante 1
• Doença de armazenamento de glicogênio IV
• Doença do corpo poliglucosano adulto
• Acidemia glutárica tipo I
• Doença de Charcot-Marie Tooth relacionada a GDAP1
• Doença de alexandre
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 1
• Deficiência combinada de fosforilação oxidativa 39
• Displasia oculodentodigital
• Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1X
• Paraplegia espástica hereditária 44
• Leucodistrofia hipomielinizante 2 (doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher)
• Doença de Fabry
• Gangliosidose GM1
• Mucopolissacaridose, tipo IVB
• Encefalopatia glicina
• Espasticidade de início na infância com hiperglicinemia
• Deficiência de glutamina sintetase
• Acidúria D-glicérica
• Desordem de neurodesenvolvimento relacionada à GNAO1 com movimentos involuntários
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce relacionada à GNAO1
• Leucodistrofia relacionada ao GRM7
• Demência frontotemporal relacionada a GRN
• Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 11
• Tricotiodistrofia
• Síndrome de Jaberi-Elahi
• Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais 2A
• Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais 2B
• Doença de Tay-Sachs / (deficiência de beta-hexosaminidase A)
• Deficiência de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase
• Leucodistrofia hipomielinizante 13
• Transtorno de neurodesenvolvimento relacionado ao HK1 com defeitos visuais e anomalias cerebrais
• Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril (3HMG) -CoA liase
• Deficiência de proteína D-bifuncional (DBP)
• Síndrome de Perraultparaplegia espástica hereditária 13
• Leucodistrofia hipomielinizante 4 / doença MitCHAP60
• arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CARASIL)
• arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia 2 (CADASIL2)
• síndrome de disfunções mitocondriais múltiplas 3
• Acidúria D-2-hidroxiglutárica tipo 2
• mucopolissacaridose tipo II
• mucopolissacaridose tipo I
• microcefalia, epilepsia e síndrome do diabetes
• Síndrome de Aicardi-Goutières
• Sndrome de disfunções mitocondriais múltiplas-5
• Síndrome de disfunções mitocondriais múltiplas-4
• Deficiência de trifosfato de inosina pirofosfohidrolase (ITPase)
• Destruição hemorrágica do cérebro, calcificação subependimária e catarata
• Surdez sindrômica com características mitocondriais
• Síndrome de SESAME
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce relacionada a KCNT1
• Calcificação idiopática dos gânglios basais 7
• Paraplegia espástica complicada e deficiência intelectual 9
• Paraplegia espástica hereditária 10
• Esclerose lateral amiotrófica 25
• Mioclonia neonatal intratável
• Acidúria L-2-hidroxiglutárica
• Síndrome de Poretti-Boltshauser (displasia cerebelar com cistos)
• Distrofia muscular relacionada ao LAMA2
• Lissencefalia relacionada a LAMB1
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A6 / B6
• Encefalomiopatia mitocondrial relacionada com LETM1
• Hiperglicinemia, acidose láctica e convulsões (deficiência de piruvato desidrogenase ácido lipóico sintetase)
• Deficiência de lipoyltransferase 1encefalopatia neonatal com acidose láctica e anomalias cerebrais
• Leucodistrofia de início adulto relacionada a LMNB1
• Síndrome de anomalias cerebrais, oculares, dentais, auriculares e esqueléticas (CODAS)
• Deficiência do complexo IV mitocondrial (síndrome de Leigh do tipo canadense francês)
• Deficiência do complexo mitocondrial III, nuclear tipo 8
• Paraplegia espástica 75
• Alfa-manosidose
• Tauopatias relacionadas ao MAPT
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 25
• Ataxia espástica 3
• Hipermetioninemia
• Mucolipidose tipo IV
• Deficiência intelectual sindrômica relacionada ao MEF2C
• Síndrome de Keutel
• Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais 1
• Deficiência de malonil-CoA descarboxilase
• Deficiência de cofator de molibdênio (MOCS1)
• Deficiência de cofator de molibdênio (MOCS2)
• Tricotiodistrofia não fotossensível
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial relacionada ao MPV17
• Neuropatia hipomielinizante congênita 2
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 16
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 2
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 5
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 15
• Deficiência grave de metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR)
• Desordem de neurodesenvolvimento relacionada a MTHFS com microcefalia, epilepsia e hipomielinização
• deficiência de cobalamina Ghomocistinúria devido à deficiência de cobalamina E
• Acidemia metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
• Deficiência de 2,4-dienoil-CoA redutase
• Encefalopatia progressiva com edema cerebral e leucoencefalopatia-2
• Encefalopatia progressiva de início precoce com edema cerebral e / ou leucoencefalopatia 1
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 12
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 22
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 14
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 23
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 13
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 26
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo 11 nuclear
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 10
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 18
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 15
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 16
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo 17 nuclear
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 25
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 32
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 24
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo 5 nuclear
• Deficiência do complexo mitocondrial I, nuclear tipo 6
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 8
• Deficiência do complexo mitocondrial I, nuclear tipo 1
• Deficiência do complexo mitocondrial I, tipo nuclear 9
• Deficiência do complexo mitocondrial I relacionada ao NDUFS7
• Deficiência do complexo mitocondrial I, nuclear tipo 2
• Deficiência do complexo mitocondrial I, nuclear tipo 4
• Deficiência do complexo mitocondrial I, nuclear tipo 7
• Síndrome de disfunções mitocondriais múltiplas 1
• Desordem congênita de NGLY1 de glicosilação (CDG-Iv)
• Ataxia espástica 8 com leucodistrofia hipomielinizante
• Deficiência do complexo mitocondrial II com ou sem cardiomiopatia
• Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia 1
• Doença de Niemann-Pick tipo C
• Síndrome semelhante a Pitt-Hopkins
• Deficiência do complexo mitocondrial I 21
• Degeneração estriatonigral infantil
• Síndrome de Lowe
• Síndrome de Galloway-Mowat
• Deficiência de ornitina transcarbamilase
• Lissencefalia relacionada a PAFAH1B1
• Hiperfenilalaninemia / fenilcetonúria
• Neurodegeneração associada a pantotenato quinase
• Síndrome de Alpers
• Deficiência de piruvato carboxilase
• Síndrome de displasia da junção diencefálico-mesencefálica
• Ataxia espinocerebelar 23
• Deficiência isolada do complexo mitocondrial IV
• Transtorno do espectro de Zellweger
• Distúrbio de biogênese de peroxissoma 14B
• Condrodisplasia punctata rizomélica
• Deficiência intelectual relacionada ao PGAP1
• Deficiência de fosfoglicerato quinase 1
• Deficiência de fosfoglicerato desidrogenase / síndrome de Neu-Laxova
• Doença Refsum
• Desordem congênita de PIGA de glicosilação
• Doença de Parkinson 6
• Neurodegeneração / distrofia neuroaxonal associada a PLA2G6
• Doença de Parkinson 14
• Leucodistrofia e microcefalia adquirida com ou sem distonia
• Paraplegia espástica hereditária 2
• Doença de Pelizaeus-Merzbacher
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A e 1E
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 13
• Síndrome de Alpers-Huttenlocher
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 4B
• Oftalmoplegia externa progressiva com deleções mitocondriais 4
• Doença neurodegenerativa relacionada a POLR1A
• Leucodistrofia hipomielinizante 11
• Leucodistrofia hipomielinizante 7
• Leucodistrofia hipomielinizante 8 (HLD8), com ou sem oligodontia e / ou hipogonadismo hipogonadotrópico
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A3, B3, C3
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A12, C12
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A1, B1, C1
• Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A2, B2, C2
• Deficiência intelectual sindrômica relacionada ao PPP2R1A
• Lipofuscinose ceróide neuronal 1
• Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 2
• Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA PKcs
• Transtornos de príon relacionados a PRNP
• Condições relacionadas ao PRPS1
• Condições relacionadas ao PSAP
• Deficiência de fosfoserina aminotransferase (PSAT) / síndrome de Neu-Laxova tipo 2
• Doença de Alzheimer tipo 3
• Demência frontotemporal relacionada a PSEN1
• Condições relacionadas ao PTEN
• Síndrome PURA
• Síndrome de deficiência intelectual relacionada a PUS3
Leucodistrofia hipomielinizante 10
• Microcefalia progressiva com convulsões e atrofia cerebral e cerebelar
• Leucodistrofia hipomielinizante 9
• Síndrome de Adams-Oliver 3
• Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro 7
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 11
• Síndrome de Aicardi Goutieres 2, 3, 4
• Leucoencefalopatia cística, sem megalencefalia
• Síndrome de Gordon Holmes
• Deficiência de ribose 5-fosfato isomerase
• Atraso de desenvolvimento relacionado a RPS6KC1, anormalidades cerebrais, atraso de mielinização e hipotonia axial
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 8A
• Deficiência de complexo IV mitocondrial (deficiência de citocromo-c oxidase)
• Cardioencefalomiopatia devido à deficiência do complexo IV mitocondrial
• Leucoencefalopatia com distonia e neuropatia motora
• Leucoencefalopatia infantil
• Deficiência de complexo IV mitocondrial
• Deficiência de complexo mitocondrial II relacionada a SDHD
• Hipoplasia pontocerebelar
• Acidúria 3-metilglutacônica com surdez, encefalopatia e Leigh-likEpilepsia relacionada ao SPATA5, perda auditiva e síndrome de deficiência intelectual
• Paraplegia espástica hereditária 11
• Esclerose lateral amiotrófica juvenil 5
• Paraplegia espástica hereditária 20 (síndrome de Troyer)
• Paraplegia espástica hereditária 7
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce relacionada ao SPTAN1
• Neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia do olhar
• Demência frontotemporal e / ou esclerose lateral amiotrófica 3
• SSR4-transtorno congênito de glicosilação (CDG tipo 1y)
• Síndrome de malformação microcefalia-capilar
• Condições relacionadas a STAT1
• Microangiopatia cerebrorretiniana com calcificações e cistos (Coats mais síndrome)
• Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 4
• Encefalopatia epiléptica de início infantil precoce relacionada a STXBP1
• Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 5
• Deficiência de succinato-CoA ligase, uma síndrome de depleção de DNA mitocondrial
• Deficiência de sulfatase múltipla
• Síndrome de Leigh devido à deficiência do complexo IV mitocondrial
• Ataxia espinocerebelar tipo 8
• Deficiência intelectual relacionada ao TAF2 e microcefalia com hipoplasia pontina e cerebelar
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 21
• Encefalopatia epiléptica infantil precoce relacionada a TBC1D24, epilepsia mioclônica infantil familiar, epilepsia mioclônica progressiva
• Encefalopatia de início precoce progressiva relacionada a TBCD com atrofia cerebral e corpo caloso delgado
• Hipotonia infantil relacionada a TBCK com deficiência intelectual e fácies característica
• Acidúria 3-metilglutacônica
• Atraso relacionado ao TM4SF20 na aquisição precoce da fala associado a leucoencefalopatia e transtorno do espectro do autismo
• Leucodistrofia hipomielinizante 16
• Distúrbio congênito de glicosilação (CDG-IIk)
• Deficiência de ATP sintase
• Lissencefalia relacionada a TMTC3
• Deficiência de triosefosfato isomerase
• Distrofia muscular cintura-membro tipo 2S
• Deficiência intelectual relacionada ao TRAPPC9
• Osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante 2
• Síndrome de Aicardi-Goutieres 1
• Vasculopatia retinal com leucodistrofia cerebral
• Microcefalia, baixa estatura e metabolismo de glicose prejudicado
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 26
• Complexo de esclerose tuberosa
• Hipoplasia pontocerebelar relacionada a TSEN54
• Deficiência do complexo mitocondrial III, nuclear tipo 2
• Síndrome de malformação cortical relacionada a TUBB2A
• Leucodistrofia hipomielinizante 6
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 4
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 1
• Doença de Nasu-Hakola
• Nascimento tipo de deficiência intelectual sindrômica ligada ao X
• Leucodistrofia hipomielinizante-14
• Condições relacionadas com UGT1A1
• Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 3 (FHL3)
• Deficiência de beta-ureidopropionase
• Síndrome pseudo-TORCH
• Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 20 (COXPD20)
• Miopatia de corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal 1
• Esclerose lateral amiotrófica 14, com ou sem demência frontotemporal
• Leucodistrofia hipomielinizante-12
• Síndrome de mucopolissacaridose-plus (MPSPS)
• Leucoencefalopatia relacionada a WARS2
• Neurodegeneração associada à proteína beta-hélice
• Síndrome do tipo Wolf-Hirschhorn
• Ataxia espinocerebelar 12
• Síndrome de Mowat-Wilson
• Paraplegia espástica hereditária 15
• Microcefalia primária relacionada ao ZNF335.