Neurogenética

Doenças: Doença de Alzheimer hereditária Esclerose lateral amiotrófica (ALS) Demência frontotemporal (FTD) Transtornos de príon herdados

Essas condições apresentam grande diversidade genética, o que dificulta o diagnóstico baseado apenas nos sintomas clínicos.

O Painel para Distrofias Musculares analisa genes associados a um grupo diverso de condições neuromusculares que se caracterizam por fraqueza e atrofia muscular progressivas, decorrentes do mau funcionamento dos músculos.

Este painel analisa genes associados às distonias, um grupo de condições neurológicas caracterizadas por contrações musculares sustentadas, que resultam em posturas anormais e movimentos repetitivos involuntários.

Este painel analisa genes associados às neuropatias hereditárias, incluindo, entre outras, a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatia motora hereditária (HMN) e neuropatia sensitivo-autonômica hereditária (HSAN).

Este painel analisa genes associados às miopatias hereditárias, um grupo heterogêneo de distúrbios neuromusculares caracterizados por fraqueza muscular decorrente de disfunção no próprio músculo.

Este painel analisa genes associados à Síndrome Miastênica Congênita (CMS), um grupo heterogêneo de distúrbios neuromusculares caracterizados por fraqueza fatigável da musculatura esquelética, além de uma ampla variabilidade clínica.

Este exame investiga genes relacionados à doença de Parkinson e a outras condições que apresentam características semelhantes, conhecidas como parkinsonismos. A diversidade genética associada a essas doenças pode dificultar o diagnóstico baseado apenas nos sintomas clínicos. Por isso, um teste genético amplo permite uma análise eficiente de diversos genes possivelmente envolvidos, mesmo quando há apenas uma indicação clínica.

Além dos exames mencionados, oferecemos diversos painéis personalizados de acordo com o seu caso.