Exoma (com DNA Mitocondrial)
O exoma é um exame genético altamente avançado, indicado para investigar a causa de doenças raras, neurodegenerativas ou hereditárias, especialmente quando o diagnóstico clínico é difícil ou inconclusivo.
Esse exame utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para analisar, de forma direcionada, as regiões do DNA responsáveis por codificar proteínas – conhecidas como exons. Essas regiões representam apenas cerca de 1% do genoma humano, mas concentram a maioria das alterações genéticas conhecidas por causar doenças. No total, são analisados exons de aproximadamente 20 mil genes.
O sequenciamento do exoma permite identificar diversas classes de variantes genéticas, como:
- Variantes de nucleotídeo único (SNVs): alterações em uma única base do DNA;
- Pequenas inserções e deleções (indels): adição ou remoção de pequenos trechos de DNA;
- Variações no número de cópias (CNVs): ganho ou perda de segmentos maiores de DNA (embora existam técnicas específicas mais sensíveis para esta última classe).
Além da análise do exoma nuclear, este exame também inclui a avaliação do DNA mitocondrial (mtDNA) – importante para detectar doenças mitocondriais, que frequentemente afetam tecidos com alta demanda de energia, como os sistemas nervoso e muscular.
Com a ajuda de análise bioinformática avançada, as alterações genéticas encontradas são interpretadas e comparadas com dados clínicos do paciente e grandes bancos de dados genômicos. Isso permite determinar o potencial de cada variante em causar doenças, contribuindo para um diagnóstico mais preciso.
O exoma é indicado em diversas situações clínicas, como:
- Investigação de doenças genéticas com manifestações clínicas variadas;
- Diagnóstico de síndromes genéticas raras ou ainda sem explicação;
- Identificação da base genética de doenças hereditárias que envolvem múltiplos genes;
- Avaliação de risco genético em pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias;
- Apoio ao aconselhamento genético e ao planejamento familiar.
Por reunir em um único teste uma análise profunda do exoma nuclear e mitocondrial, o exame de exoma oferece respostas rápidas, com alta confiabilidade, contribuindo para decisões clínicas mais assertivas e melhor qualidade de vida para os pacientes.
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