Painel para Ataxias
As ataxias espinocerebelares (SCA) são doenças neurodegenerativas progressivas, geralmente de início na vida adulta, caracterizadas principalmente pela perda de coordenação motora, especialmente da marcha. Além da marcha, também podem afetar os movimentos dos olhos, fala, equilíbrio e coordenação de membros, com ampla variabilidade clínica entre os pacientes.
Essas condições apresentam padrão de herança autossômico dominante e, até o momento, diversas formas genéticas já foram identificadas. No Brasil, a forma mais comum é a SCA tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph. Mundialmente, as formas mais frequentes são os tipos 1, 2, 3 e 6.
As SCAs mais prevalentes estão associadas a expansões anormais da repetição do trinucleotídeo CAG em genes específicos:
- SCA1 – gene ATXN1
- SCA2 – gene ATXN2
- SCA3 – gene ATXN3
- SCA6 – gene CACNA1A
- SCA7 – gene ATXN7
- SCA10 – gene ATXN10
Este painel genético inclui a análise das principais formas de ataxia espinocerebelar com mutações por expansão, permitindo a confirmação diagnóstica e o aconselhamento genético adequado para os pacientes e suas famílias.
Se preferir, podemos orçar a avaliação individualizada das ataxias ou formas menos comuns da doença, consulte!
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