Painel para Demências e Alzheimer

Material: Saliva ou Sangue 
Quantidade: 42 Genes

Genes Avaliados: ALS2 ANG ANXA11 APP CHCHD10 CHMP2B DCTN1 ERBB4 FUS GRN HEXA HNRNPA2B1 ITM2B KIF5A MAPT OPTN PFN1 PRNP PSEN1 PSEN2 SETX SNCA SOD1 SORL1 SPG11 SQSTM1 TARDBP TBK1 TFG TREM2 UBQLN2 VAPB VCP ATP13A2 DDHD1 ERLIN1 FIG4 LRRK2 MATR3 NEFH SIGMAR1 TIA1

Este painel analisa genes associados a condições neurodegenerativas progressivas que afetam o sistema nervoso, incluindo, principalmente, esclerose lateral amiotrófica (ELA), demência frontotemporal (DFT) e doença de Alzheimer.

Essas doenças apresentam grande diversidade genética, o que torna difícil definir a causa apenas com base no quadro clínico (fenótipo). Por isso, o uso de um painel genético amplo permite uma avaliação mais eficiente e precisa, considerando diferentes possibilidades diagnósticas com uma única indicação clínica.

Os genes incluídos neste exame foram selecionados com base nas evidências científicas mais atualizadas, visando oferecer uma investigação abrangente dos casos hereditários de demência e ELA.

A análise genética pode:

• Confirmar ou reforçar um diagnóstico clínico;
• Ajudar a prever o curso da doença;
• Favorecer a detecção precoce de sintomas em familiares;
• Auxiliar no planejamento familiar e no aconselhamento genético;
• Possibilitar a inclusão em pesquisas e ensaios clínicos.

Importante: este teste não inclui a análise do gene C9orf72, cuja expansão anormal é uma das causas genéticas mais comuns de ELA e DFT. Para investigar esse gene, é necessário um teste específico complementar.

Principais grupos de doenças analisadas:

• Doença de Alzheimer hereditária
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
• Demência frontotemporal (DFT)
• Doenças priônicas hereditárias

Doenças individuais analisadas:

• • Doença de Alzheimer tipo 1 (AD1)
  • Doença de Alzheimer tipo 3 (AD3)
  • Doença de Alzheimer tipo 4 (AD4)
  • Esclerose lateral amiotrófica tipo 1 (ELA1)
  • ELA tipo 10, com ou sem demência frontotemporal (ELA10)
  • ELA tipo 12 (ELA12)
  • ELA tipo 15, com ou sem demência frontotemporal (ELA15)
  • ELA tipo 18 (ELA18)
  • ELA tipo 19 (ELA19)
  • ELA tipo 23 (ELA23)
  • ELA tipo 25 (ELA25)
  • ELA tipo 4 (ELA4)
  • ELA tipo 6, com ou sem demência frontotemporal (ELA6)
  • ELA tipo 8 (ELA8)
  • ELA tipo 9 (ELA9)
  • Angiopatia amiloide cerebral
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), insônia familiar fatal (IFF), doenças priônicas genéticas
  • Demência frontotemporal (DFT), Doença de Pick, Paralisia supranuclear progressiva tipo 1 (PSNP1), tauopatias relacionadas ao gene MAPT
  • Demência frontotemporal tipo 3 (DFT3)
  • Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotrófica tipo 2 (DFT/ELA2)
  • Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (DFT/ELA4)
  • Demência frontotemporal relacionada ao gene GRN (DFT-GRN)
  • Neuropatia motora e sensitiva hereditária, tipo Okinawa (HMSNO)
  • Miopatia com corpos de inclusão, com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal tipo 1, ELA tipo 14, com ou sem demência frontotemporal (ELA14)
  • Miopatia com corpos de inclusão, com doença de Paget de início precoce, com ou sem demência frontotemporal tipo 2
  • ELA juvenil tipo 5 (ELA5)
  • Esclerose lateral primária juvenil (JPLS), ELA juvenil tipo 2 (ELA2)
  • Doença de Paget do osso tipo 3 (PDB3), neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia do olhar (NADGP)
  • Síndrome de Perry, neuropatia motora hereditária distal tipo VIIB (HMN7B), ELA tipo 1 (ELA1)
  • Osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante tipo 2 (PLOSL2)
  • Doença de Alzheimer relacionada ao gene SORL1
  • Sinucleinopatias, Doença de Parkinson tipo 1 (PARK1), Doença de Parkinson tipo 4 (PARK4), Demência com corpos de Lewy (DLB)

• Doença de Tay-Sachs, deficiência de beta-hexosaminidase A (deficiência de HEXA)