Painel para Distonias

Material: Saliva ou Sangue
Quantidade: 41 Genes

Genes Avaliados: ACTB ADCY5 ANO3 ATP1A3 ATP7B BCAP31 CIZ1 COL6A3 CYP27A1 DRD2 GCH1 GNAL GNAO1 HEXA HPCA KCNMA1 KCTD17 KMT2B MED20 MECR PANK2 PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 SGCE SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR TH THAP1 TOR1A TOR1AIP1 TUBB4A VAC14 VPS13A VPS13D XPR1

Este painel analisa genes associados às distonias, um grupo de condições neurológicas caracterizadas por contrações musculares sustentadas, que resultam em posturas anormais e movimentos repetitivos involuntários.

A grande diversidade genética envolvida nesses quadros dificulta o uso do fenótipo (os sinais e sintomas clínicos) como único critério para identificar a causa. Por isso, a análise de um painel genético amplo é uma estratégia eficaz para investigar múltiplos genes potencialmente relacionados a partir de uma única indicação clínica.

Os genes incluídos foram selecionados com base nas evidências científicas mais recentes, com o objetivo de oferecer uma investigação genética precisa para as diferentes formas de distonia.

A realização deste teste pode:

Confirmar ou apoiar um diagnóstico clínico;
Contribuir para prever a evolução e o prognóstico da doença;
Facilitar a detecção precoce de sintomas em familiares;
Auxiliar no planejamento reprodutivo e no aconselhamento genético;
Apoiar a elegibilidade para participação em pesquisas ou estudos clínicos.

Alguns dos genes analisados também podem estar envolvidos em outras condições não abordadas por este exame. Em caso de dúvidas, entre em contato com nossa equipe especializada.

Doenças Avaliadas: Distonias

Outros transtornos e desordens avaliados:
• Xantomatose Cerebrotendinosa relacionada a ADCY5 (CTX)
• Distonia com atrofia ótica e anormalidades ganglio basais da infância (DYTOABG)
• Degeneração Estriatonigral da Infância (SNDC)
• Coreacantocitose (CHAC)
• Surdez, Distonia e Hipomielinização Cerebral (DDCH)
• Distonia da Síndrome Dopa-responsiva (DRD)
• Distonia 1 (DYT1)
• Distonia 12 (DYT12)
• Distonia 16 (DYT16)
• Distonia 2 (DYT2)
• Distonia 23 (DYT23)
• Distonia 24 (DYT24)
• Distonia 25 (DYT25)
• Distonia 27 (DYT27)
• Distonia 28 (DYT28)
• Distonia 4 (DYT4)
• Distonia 6 (DYT6)
• Doença de Parkinson de Início Precoce 2 (PARK2)
• Discinesia Cinesiogênica Episódica 1 (EKD1), Convulsão Infantil com
• Coreoatetose Paroxística Familiar (ICCA)
• Discinesia Paroxística Familiar não Cinesiogênica (PNKD1)
• Epilepsia Generalizada e Discinesia Paroxística (GEPD)
• Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 (Glut1 DS)
• Hipermanganesemia com Distonia 1 (HMNDYT1)
• Hipermanganesemia com Distonia 2 (HMNDYT2)
• Calcificação Ganglio Basal Idiopática 6 (IBGC6)
• Distonia do Parkinsionismo Infantil (PKDYS)
• Distonia de início juvenil
• Distonia Mioclônica (DYT11)
• Distonia Mioclônica 26 (DYT26)
• Distúrbio do Neurodesenvolvimento com Movimentos Involuntários (NEDIM)
• Neurodegeneração Associada a pantotenato quinase (PKAN)
• Neurodegeneração Associada a PLA2G6 (PLAN),
• Distrofia Neuroaxonal (NAD)
• Deficiência de Sepiapterina Redutase
• Ataxia Espinocerebelar 4 (SCAR4)
• Doença de Tay-Sachs, Deficiência de beta-hexosaminidase A (HEXA)
• Deficiência deTirosina Hidroxilase (TH)
• Doença de Wilson.