Painel para Doença de Parkinson e Parkinsonismo
Material: Saliva ou Sangue
Quantidade: 29 Genes
Genes Avaliados: ATP13A2 ATP7B CHCHD2 CSF1R DCTN1 DNAJC6 FBXO7 GBA GCH1 LRRK2 MAPT PARK7 PDE8B PINK1 PLA2G6 PODXL PRKN PRKRA RAB39B SLC6A3 SNCA SPR SYNJ1 TH TMEM230 UCHL1 VPS13C VPS35 XPR1
Este exame investiga genes relacionados à doença de Parkinson e a outras condições que apresentam características semelhantes, conhecidas como parkinsonismos.
A diversidade genética associada a essas doenças pode dificultar o diagnóstico baseado apenas nos sintomas clínicos. Por isso, um teste genético amplo permite uma análise eficiente de diversos genes possivelmente envolvidos, mesmo quando há apenas uma indicação clínica.
Os genes analisados foram selecionados com base nas evidências científicas mais atualizadas, com o objetivo de apoiar o diagnóstico genético da doença de Parkinson. Alguns desses genes também podem estar ligados a outras doenças que não estão incluídas especificamente neste exame.
O teste genético pode contribuir para:
- Confirmar um diagnóstico clínico;
- Prever a evolução da doença;
- Favorecer o reconhecimento precoce dos sintomas;
- Orientar o aconselhamento genético e o planejamento familiar;
- Possibilitar a participação em estudos clínicos.
Importante: Este exame inclui a análise direcionada de 19 variantes genéticas específicas no gene GBA, que estão associadas a um maior risco de desenvolvimento da doença de Parkinson de início tardio.
Doenças: Doença de Parkinson
Outros transtornos e desordens avaliados:
• Distonia dopa-responsiva (DRD)
• Distonia 16 (DYT16)
• Doença de Gaucher , Doença de Parkinson de Desenvolvimento tardio
• Leucoencefalopatia Hereditária Difusa com Esferóides (HDLS)
• Calcificação Gânglio-Basal Idiopática 6 (IBGC6)
• Distonia do Parkinsonismo Infantil (PKDYS)
• Síndrome de Kufor-Rakeb (KRS), Doença de Parkinson 9 (PARK9)
• Doença de Parkinson 1 (PARK1), Doença de Parkinson 4 (PARK4),
• Demência por Corpos de Lewy (DLB)
• Doença de Parkinson 15 (PARK15)
• Doença de Parkinson 17 (PARK17)
• Doença de Parkinson 19 (PARK19)
• Doença de Parkinson 2 (PARK2)
• Doença de Parkinson 20 (PARK20)
• Doença de Parkinson 22 (PARK22)
• Doença de Parkinson 23 (PARK23)
• Doença de Parkinson 6 (PARK6)
• Doença de Parkinson 7 (PARK7)
• Doença de Parkinson 8 (PARK8)
• Síndrome de Perry , Neuropatia Motora Hereditária Distal tipo VIIB
• (HMN7B), Esclerose Lateral Amiotrófica 1 (ALS1)
• Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN), Distrofia Neuroaxonal
• (NAD), Doença de Parkinson 14 (PARK14)
• Deficiência de Sepiapterina Redutase
• Degeneração Estriada
• Doença de Parkinson associada a TMEM230
• Deficiência de Tirosina Hidroxilase (TH)
• Síndrome de Waisman
• Doença de Wilson.