Painel para Doenças Neuromusculares

Material: Saliva ou sangue
Quantidade: 230 Genes

Genes Avaliados: ABHD5 ACAD9 ACADM ACADVL ACTA1 ADSSL1 AGK AGL AGRN AHCY ALDOA ALG14 ALG2 AMACR AMPD1 ANO5 ATP2A1 ATP7B B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 C1QBP CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CLCN1 CNTN1 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ COQ2 COQ4 COQ7 COQ8A COQ9 COX15 COX20 COX6B1 CPT1A CPT2 CRYAB CTDP1 DAG1 DDC DES DGUOK DMD DNA2 DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYSF EMD ENO3 ETFA ETFB ETFDH FBXL4 FDX2 FHL1 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLNC GAA GATM GBE1 GFER GFPT1 GMPPB GNE GOSR2 GYG1 GYS1 HACD1 HADH HADHA HADHB HMBS HNRNPA2B1 HNRNPDL ISCU ISPD ITGA7KBTBD13 KCNJ2 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LAMP2 LARGE1 LDB3 LDHA LMNA LMOD3 LPIN1 MAN2B1 MAP3K20 MATR3 MEGF10 MGME1 MICU1 MPV17 MTM1 MUSK MYH2 MYH3 MYH7 MYL2 MYO18B MYOT MYPN NEB OPA1 OPA3 ORAI1 PDSS1 PDSS2 PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKB PLEC PNPLA2 PNPLA8 POGLUT1 POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PREPL PUS1 PYGM PYROXD1 RAPSN RBCK1 RNASEH1 RRM2B RXYLT1 RYR1 SCN4A SDHA SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SIL1 SLC16A1 SLC18A3 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A42 SLC5A7 SMCHD1 SMN1, SMN2 SMPX SPEG SQSTM1 STAC3 STIM1 SUCLA2 SUCLG1 SYT2 TANGO2 TAZ TCAP TIA1 TK2 TNNT1 TNPO3 TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TRMT5 TSFM TTN TWNK TYMP VAMP1 VCP VMA21 YARS2 ATP1A2 ATP5D ATP5E CHCHD10 KLHL9 LAMB2 LIMS2 LRP4 MCM3AP MTMR14 SLC25A32 SNAP25 SUN1 SUN2

Este exame analisa genes relacionados a diferentes condições neuromusculares hereditárias, incluindo (mas não se limitando a):

Distrofias musculares,
Miopatias hereditárias,
Doenças mitocondriais,
Síndromes miastênicas congênitas,
Episódios de rabdomiólise (lesão muscular grave).

Essas condições apresentam grande diversidade genética, o que dificulta o diagnóstico baseado apenas nos sintomas clínicos. Por isso, o uso de um painel genético amplo permite investigar, de forma eficiente, múltiplos genes que podem estar envolvidos, mesmo com uma única indicação clínica.

Os genes incluídos neste exame foram cuidadosamente selecionados com base nas evidências científicas mais atualizadas, com o objetivo de auxiliar na investigação de doenças neuromusculares hereditárias. Alguns desses genes também podem estar ligados a outras condições que não são diretamente abordadas neste painel.

A realização deste teste genético pode:

Confirmar um diagnóstico clínico;
Ajudar a prever a evolução da doença;
Auxiliar no acompanhamento médico e na identificação precoce de sintomas;
Orientar o aconselhamento genético e o planejamento familiar;
Facilitar a inclusão em estudos clínicos e pesquisas.

Importante: Este exame não inclui a investigação genética para:

Distrofia muscular facioescápulo-umeral tipo 1 (FSHD1),
Distrofia oculofaríngea (OPMD),
Distrofias miotônicas tipos 1 e 2.

Se houver suspeita clínica dessas condições e ainda não tiver sido realizado um exame específico, testes genéticos adicionais poderão ser recomendados.

Doenças:
Miopatia Central Core
Miopatia Centronuclear
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibra
Distrofia Muscular Congênita
Síndrome Miastênica Congênita
Miopatia Congenita
Distroglicanopatias
Distrofinopatias
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia de Cinturas
Miopatia Multiminicore
Miopatia Miofibrilar
Miotonia e Paramiotonia Congênita
Miopatia Nemalínica
Colagenopatias Tipo VI

Outros transtornos e desordens avaliados: Miopatia Centronuclear (CNM) Subtipos:
• Miopatia Centronuclear 2 (CNM2)
• Miopatia Centronuclear 4 (CNM4)
• Miopatia Centronuclear 5 (CNM5)
• Miopatia Centronuclear 6 (CNM6)
• Miopatia Centronuclear associada ao DNM2 (DNM2-CNM)
• Miopatia Centronuclear relacionada ao TTN
• Miopatia Centronuclear ligada ao X (XLCNM)

Síndrome Miastênica Congênita (CMS) Subtipos:
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNA1,
• Fetal akinesia deformation sequence (FADS)
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNB1
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRND
• Síndrome de pterígio múltiplo letal (LMPS)
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNE
• Síndrome Miastênica Congênita 5 (CMS5)
• Síndrome Miastênica Congênita 6 (CMS6)
• Síndrome Miastênica Congênita 7 (CMS7)
• Síndrome Miastênica Congênita 8 (CMS8)
• Síndrome Miastênica Congênita 9 (CMS9), sequência de deformação de acinesia fetal 1 (FADS1)
• Síndrome Miastênica Congênita 10 (CMS10), sequência de deformação de acinesia fetal 3 (FADS3)
• Síndrome Miastênica Congênita 11 (CMS11), sequência de deformação de acinesia fetal 2 (FADS2)
• Síndrome Miastênica Congênita 12 (CMS12)
• Síndrome Miastênica Congênita 13 (CMS13)
• Síndrome Miastênica Congênita 14 (CMS14)
• Síndrome Miastênica Congênita 15 (CMS15)
• Síndrome Miastênica Congênita 19 (CMS19)
• Síndrome Miastênica Congênita 20 (CMS20)
• Síndrome Miastênica Congênita 21 (CMS21)
• Síndrome Miastênica Congênita 22 (CMS22)
• Síndrome Miastênica Congênita 25 (CMS25)
• Síndrome Miastênica Congênita relacionada ao GMPPB

Distroglicanopatias:
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A1 (MDDGA1), tipo B1 (MDDGB1), tipo C1 (MDDGC1)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A10 (MDDGA10)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A11 (MDDGA11)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A12 (MDDGA12), tipo C12 (MDDGC12)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A13 (MDDGA13)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A14 (MDDGA14), tipo B14 (MDDGB14), tipo C14 (MDDGC14)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A2 (MDDGA2),
• tipo B2 (MDDGB2), tipo C2 (MDDGC2)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A3 (MDDGA3),
• tipo B3 (MDDGB3), tipo C3 (MDDGC3)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A4 (MDDGA4),
• Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama (FCMD), tipo B4 (MDDGB4), tipo C4 (MDDGC4)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A5 (MDDGA5), tipo B5 (MDDGB5), tipo C5 (MDDGC5)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A6 (MDDGA6), tipo B6 (MDDGB6)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A7 (MDDGA7), tipo C7 (MDDGC7)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A8 (MDDGA8, tipo C8 (MDDGC8)
• Distrofia Muscular – distroglicanopatia tipo A9 (MDDGA9)

Distrofinopatias:
• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
• Distrofia Muscular de Becker (BMD)

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) Subtipos:
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 (EDMD1)
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 (EDMD2), tipo 3 (EDMD3), laminopatias
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 (EDMD6)

Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) Subtipos:
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A (LGMD1A)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1C (LGMD1C)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1E (LGMD1E), tipo 1D
• (LGMD1D)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1F (LGMD1F)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1G (LGMDD3)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (LGMD2A), tipo 4
• (LGMDD4)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B (LGMD2B), Distrofia Muscular de Miyoshi tipo1 (MMD1), diferlinopatias
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (LGMD2C)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D (LGMD2D)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E (LGMD2E)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F (LGMD2F)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2G (LGMD2G)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2H (LGMD2H)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2J (LGMD2J), Distrofia Muscular tibial (TMD)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2L (LGMD2L), Distrofia Muscular de Miyoshi tipo 3 (MMD3)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2Q (LGMD2Q)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2R (LGMD2R)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2S (LGMD2S)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2Y (LGMD2Y)

Miopatia Miofibrilar (MFM) Subtipos:
• Miopatia Miofibrilar 1 (MFM1)
• Miopatia Miofibrilar 2 (MFM2)
• Miopatia Miofibrilar 3 (MFM3)
• Miopatia Miofibrilar 4 (MFM4)
• Miopatia Miofibrilar 5 (MFM5)
• Miopatia Miofibrilar 6 (MFM6)
• Miopatia Miofibrilar 8 (MFM8)

Miopatia Nemalínica (NEM) Subtipos:
• Miopatia Nemalínica 1 (NEM1), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miopatia Nemalínica 2 (NEM2)
• Miopatia Nemalínica 3 (NEM3), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miopatia Nemalínica 4 (NEM4), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miopatia Nemalínica 5 (NEM5)
• Miopatia Nemalínica 6 (NEM6)
• Miopatia Nemalínica 7 (NEM7)
• Miopatia Nemalínica 8 (NEM8)
• Miopatia Nemalínica 9 (NEM9)
• Miopatia Nemalínica 10 (NEM10)
• Miopatia Nemalínica 11 (NEM11)

Colagenopatias Tipo VI
• Miopatia de Bethlem 1 (BTHLM1), Distrofia Muscular Congênita de Ullrich 1 (UCMD1)
• Miopatia de Bethlem 2 (BTHLM2), Distrofia Muscular Congênita de Ullrich 2 (UCMD2)

Outras:
• Distúrbio congênito de glicosilação ALG14 (ALG14-CDG)
• Síndrome de Andersen-Tawil / síndrome do QT longo (LQTS), tipo 7
• Síndrome de Barth (BTHS), acidúria 3-metilglutacônica tipo II
• Miopatia de Brody
• Miopatia Congênita relacionada ao CACNA1S
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPTII ou CPT2)
• Miopatia distal relacionada a CAV3, caveolinopatias miopatia central core (CCD), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD), Miopatia multiminicore (MmD),
• Miopatia centronuclear (CNM)
• Miopatia congênita Compton-North (MYPCN)
• Distrofia muscular congênita devido à deficiência de integrina alfa-7
• Distrofia muscular congênita, tipo megaconial (MDCMC)
• Doença de Danon
• Miopatia Distal 2 (MPD2)
• Miopatia Distal 4 (MPD4)
• Miopatia Distal 5 (MPD5)
• Miopatia Distal com início tibial anterior (DMAT)
• Miopatia Distal relacionada ao DNAJB6
• DPAGT1-distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Ij)
• DPM1-distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Ie)
• DPM2-distúrbio congênito de glicosilaçãon (CDG-Iu)
• DPM3-distúrbio congênito de glicosilação(CDG-Io)
• Miopatia de cadeia leve associada a MYL2 de início precoce
• Miopatia de início precoce, arreflexia, dificuldade respiratória e disfasia (EMARDD)
• Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva, miopatia, e perda de audição (EDSKMH)
• Epidermólise bolhosa simplex com distrofia muscular
• (EBMD), epidermólise bolhosa simplex com atresia pilórica
• (EBSPA), epidermólise bolhosa simplex com miastênica
• síndrome (EBSMS)
• Distrofia Facioescapuloumeral 2 (FSHD2)
• Deficiência do Armazenamento de Glicogênio tipo II (GSDII), Doença de Pompe
• Deficiência da Síntese de Glicogênio, tipo do músculo (GSD 0b, forma do músculo)
• Epilepsia Mioclônica Progressiva associada ao GOSR2
• Miopatia Relacionada ao GNE
• Miopatia Congênita relacionada HACD1
• Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF)
• Miopatia com Acidose Lática Hereditária (HML)
• Miopatia por Corpos de Inclusão Tipo 3 (MYPOP)
• Miopatia por Corpos de Inclusão com Doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal 1 (IBMPFD1)
• Miopatia por Corpos de Inclusão com Doença de Paget de início precoce com ou sem demência frontotemporal 2 (IBMPFD2)
• Síndrome de Klippel-Feil com Miopatia e Dismorfismo Facial
• Distrofia Muscular relacionada ao LAMA2 (LAMA2 MD)
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 2 (MTDPS2)
• Miopatia multiminicore (MmD), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Deficiência Muscular de AMP deaminase (MMDD)
• Miopatia com sinais extrapiramidais
• Miopatia de armazenamento de Miosina (MSMA), Miopatia Escapuloperoneal
• (SPMM), Miopatia Distal de Laing (MPD1), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miotonia congenita
• Miopatia de armazenamento neutro de lipídios (NLSDM)
• Doença Óssea de Paget (PDB3)
• Paramiotonia congenita, Miopatia Congênita
• Miopatia de corpo poliglucosano 2 (PGBM2), Doença de armazenamento de glicogênio XV (GSD XV)
• Miopatia de Corpos reduzidos (RBM), Miopatia Escapuloperoneal
• Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
• Miopatia Congênita relacionada ao STAC3
• Miopatia agregada tubular 1 (TAM1), Síndrome de Stormorken (STRMK)
• Miopatia agregada tubular 2 (TAM2)
• Miopatia vacuolar com agregados CASQ1
• Miopatia Distal de Welander (WDM)
• Miopatia com excessiva autofagia ligada ao X (XMEA)