Painel para Miastenia

Material: Saliva e Sangue
Quantidade:  25 Genes

Genes Avaliados: AGRN ALG14 ALG2 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE COL13A1 COLQ DOK7 DPAGT1 GFPT1 GMPPB LAMB2 LRP4 MUSK PREPL RAPSN SCN4A SNAP25 SLC18A3 SLC5A7 SYT2 VAMP1

Este painel analisa genes associados à Síndrome Miastênica Congênita (CMS), um grupo heterogêneo de distúrbios neuromusculares caracterizados por fraqueza fatigável da musculatura esquelética, além de uma ampla variabilidade clínica. Os genes incluídos foram selecionados com base nas evidências disponíveis atualmente, com o objetivo de oferecer uma avaliação abrangente das causas genéticas da CMS.

Alguns dos genes analisados também podem estar relacionados a outras condições não incluídas neste painel. A análise genética pode contribuir para a confirmação diagnóstica, estimativa do prognóstico e evolução da doença, identificação precoce de manifestações clínicas, planejamento familiar, aconselhamento genético e inclusão em estudos clínicos.

Doenças: Síndrome Miastênica Congênita

Outros transtornos e desordens avaliados. Síndrome Miastênica Congênita (CMS) Subtipos:
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNA1,
• Sequência de deformação de acinesia fetal (FADS)
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNB1
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRND,
• Síndrome de pterígio múltiplo letal (LMPS)
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNE
• Síndrome Miastênica Congênita 5 (CMS5)
• Síndrome Miastênica Congênita 6 (CMS6)
• Síndrome Miastênica Congênita 7 (CMS7)
• Síndrome Miastênica Congênita 8 (CMS8)
• Síndrome Miastênica Congênita 9 (CMS9), sequência de deformação de acinesia fetal 1 (FADS1)
• Síndrome Miastênica Congênita 10 (CMS10), sequência de deformação de acinesia fetal 3 (FADS3)
• Síndrome Miastênica Congênita 11 (CMS11), sequência de deformação de acinesia fetal 2 (FADS2)
• Síndrome Miastênica Congênita 12 (CMS12)
• Síndrome Miastênica Congênita 13 (CMS13), DPAGT1-
• distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Ij)
• Síndrome Miastênica Congênita 14 (CMS14)
• Síndrome Miastênica Congênita 15 (CMS15),
• ALG14-distúrbio congênito de glicosilação (ALG14-CDG)
• Síndrome Miastênica Congênita 19 (CMS19)
• Síndrome Miastênica Congênita 20 (CMS20)
• Síndrome Miastênica Congênita 21 (CMS21)
• Síndrome Miastênica Congênita 22 (CMS22)
• Síndrome Miastênica Congênita 25 (CMS25)
• Síndrome Miastênica Congênita relacionada ao GMPPB.