A causa dessas doenças musculares pode variar de uma interrupção da inervação e destruição dos segmentos das fibras musculares, a alterações nas funções de enzimas ou proteínas dentro das fibras, o que caracteriza doenças musculares de ordem estrutural.

O diagnóstico de doenças musculares é considerado difícil, mas o exame clínico cuidadoso dos pacientes e o desenvolvimento de técnicas laboratoriais avançadas, trouxe maior precisão e agilidade a estes diagnósticos.

A Biopsia Muscular pode confirmar de forma objetiva a presença de denervação, inflamação ou até mesmo toxicidade medicamentosa. Este procedimento também possibilita identificar a presença de estruturas anormais e/ou anormalidades em expressões proteicas que, quando correlacionados com informações clínicas adequadas, pode auxiliar na identificação das causas.

Para conseguir uma boa conduta e tratamento adequado da doença muscular, é essencial que haja uma estreita colaboração entre o neurologista ou reumatologista, o neuropatologista e o geneticista. Uma compreensão geral das diferentes disciplinas envolvidas nessa avaliação é essencial e uma comunicação eficaz entre os profissionais envolvidos é de grande importância para uma conduta efetiva.

Referência:

GOEBEL, H.H. SEWRY, C.A. WELLER, R.O. Muscle Disease: Pathology and Genetics. Second Edition. Basil: ISN Neuropath Press, 2013.