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NEUROPATIAS

Material:        Saliva
Quantidade: 111 Genes

Genes Avaliados AARS AIFM1 APOA1 ARHGEF10 ASAH1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 CCT5 CHCHD10 COX6A1 CYP27A1 CYP7B1 DCTN1 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOSC9 FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 GAN GARS GDAP1 GJB1 GLA GNB4 GSN HARS HEXA HINT1 HMBS HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 INF2 KIF1A KIF5A LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS MCM3AP MED25 MFN2 MICAL1 MME MORC2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEFH NEFL NGF NTRK1 PDK3 PLEKHG5 PMP2 PMP22 POLG POLG2 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SEPT9 SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A21 SLC25A46 SLC52A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SMN1, SMN2 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR UBA1 VAPB VRK1 WNK1 YARS

Doenças:
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia Motora Hereditária
Neuropatia Autonômica e Sensorial Hereditária
Neuropatia de Fibras Finas
Neuronopatia por deficiência do transportador de riboflavina
Amiloidose Hereditária Mediada por Transtiretina
Atrofia Muscular Espinhal

Outros transtornos e desordens avaliados: Doença de Charcot-Marie-Tooth(CMT) Subtipos:
• Doença de Charcot-Marie-Tooth relacionada ao BAG3
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth D (CMTRID)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), tipo 1E (CMT1E)
• Neuropatia hereditária com risco de paralisia de pressão (HNPP)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B), tipo 2I (CMT2I), tipo 2J (CMT2J), intermediário dominante (DI-CMTD)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (CMT1C)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D), tipo 3 (CMT3),
• Síndrome de Dejerine-Sottas, tipo 4E (CMT4E), neuropatia hipomielinizante congênitaDoença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (CMT1F), tipo 2E (CMT2E)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1G (CMT1G)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1X (CMT1X)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A), tipo 6A (CMT6A)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2CC (CMT2CC)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2DD (CMT2DD)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K (CMT2K), tipo 4A (CMT4A), intermediário recessivo A (CMTRIA)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (CMT2L)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M (CMT2M), tipo B (CMTDIB)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N (CMT2N)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (CMT2O)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (CMT2P)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q (CMT2Q)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S (CMT2S)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T (CMT2T)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2U (CMT2U)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2X (CMT2X)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z (CMT2Z)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMTX4), Síndrome de Cowchock
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (CMT4H)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K (CMT4K)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 5 (CMTX5)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 (CMTX6)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 6B (CMT6B), neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VIB (HMSN6B)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo C (CMTDIC)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo C (CMTRIC)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo E (CMT-DIE)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo F (CMTDIF)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (CMT2R)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2W (CMT2W)
• Doença de Charcot-Marie-Tooth associada a DRP-2

Neuropatia Motora hereditária (HMN) Subtipos:
• Neuropatia Motora Distal relacionada a ATP7A
• Neuropatia Motora Distal 2A (HMN2A)
• Neuropatia Motora Distal 2B (HMN2B)
• Neuropatia Motora Distal 2D (HMN2D)
• Neuropatia Motora Distal 5 (HMN5)
• Neuropatia Motora Distal 5B (HMN5B)
• Neuropatia Motora Distal 6 (HMN6), atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória 1 (SMARD1)
• Neuropatia Motora Distal Hereditária 7 (HMN7A)
• Neuropatia Motora Distal Hereditária 8 (HMN8), Atrofia muscular espinhal Escapuloperoneal (SPSMA)
• Neuropatia Motora Distal Hereditária tipo VIIB (HMN7B)
• Atrofia muscular espinhal distal 2 (DSMA2)
• Atrofia muscular espinhal distal 4 (DSMA4)
• Atrofia muscular espinhal distal 5 (DSMA5)
• Atrofia muscular espinhal de início tardio, tipo Finkel (SMAFK)
• Atrofia muscular espinhal predominante nas extremidades inferiores 1 (SMALED1)
• artrite poliarticular e atrofia muscular espinhal, atrofia muscular espinhal com epilepsia mioclônica progressiva (SMAPME), síndrome de Jankovic Rivera
• Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
• Atrofia Muscular Espinhal 2 (SMAX2)
• Atrofia Muscular Espinhal com ou sem hipoplasia pontocerebelar tipo 1A (PCH1A)
• Atrofia Muscular Espinhal, tipo Jokela (SMAJ)
• Atrofia Muscular Espinhal, extremidade inferior predominante 2 (SMALED2)

Subtipos de neuropatia sensorial e autônoma hereditária (HSAN)
• Insensibilidade congênita à dor com anidrose (CIPA),
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 4 (HSAN4)
• Disautonomia familiar (DF), Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 3 (HSAN3)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 1A (HSAN1A)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 1C (HSAN1C)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 2A (HSAN2A)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 2B (HSAN2B)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 2D (HSAN2D),transtorno de dor extrema paroxística (PEXPD), eritromelalgia primária, neuropatia de fibras finas
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 5 (HSAN5)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 6 (HSAN6)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 7 (HSAN7), síndrome de dor episódica familiar tipo 3 (FEPS3)
• Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 8 (HSAN8)

Neuropatia Sensorial Hereditária (HSN) Subtipos
• Neuropatia Sensorial Hereditária tipo 1D (HSN1D)
• Neuropatia Sensorial Hereditária tipo 1E (HSN1E)
• Neuropatia Sensorial Hereditária tipo 1F (HSN1F)
• Neuropatia Sensorial Hereditária tipo 2C (HSN2C)

Deficiência do transportador de riboflavina
• Neuronopatia por deficiência do transportador de riboflavina, síndrome 1 de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVLS1)
• Neuronopatia por deficiência do transportador de riboflavina, síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2 (BVVLS2)

Amiloidose Neuropática
• Amiloidose, tipo Finnish
• Amiloidose hereditária mediada por transtirretina (amiloidose hATTR)
• Amiloidose sistêmica relacionada a APOA1

Outros Distúrbios:
• Porfiria aguda intermitente (AIP)
• Agenesia do corpo caloso com neuropatia periférica (ACCPN), síndrome de Andermann
• Síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS), espectro de neuropatia de ataxia (ANS), espectro de miocerebrohepatopatia infantil (MCHS), epilepsia mioclônica, miopatia, ataxia sensorial (MEMSA), oftalmoplegia externa progressiva (arPEO), oftalmoplegia externa progressiva (DNA mitocondrial)
• Xantomatose cerebrotendinosa (CTX)
• Doença de Fabry
• Neuropatia axonal gigante 1 (GAN1)
• Neuropatia motora e sensorial hereditária, tipo Okinawa (HMSNO)
• Amiotrofia neurálgica hereditária
• Neuropatia hereditária com ou sem degeneração macular relacionada à idade (HNARMD)
• Paraplegia espástica hereditária tipo 5A (SPG5A)
• Neuromiotonia e neuropatia axonal (NMAN)
• Neuropatia periférica, com ou sem comprometimento do desenvolvimento intelectual (PNRIID)
• Neuropatia sensorial sindrômica relacionada à POLG2, oftalmoplegia externa progressiva com deleções mitocondriais 4 (PEOA4)
• Hipoplasia pontocerebelar tipo 1D (PCH1D)
• Doença de Tay-Sachs, deficiência de beta-hexosaminidase A (HEXA).

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