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PAINEL PARA ESCLEROSES
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA (ELA), DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL E DOENÇA DE ALZHEIMER

Material:           Saliva
Quantidade:    42 Genes

Genes Avaliados ALS2 ANG ANXA11 APP ATP13A2 CHCHD10 CHMP2B DDHD1 DCTN1 ERBB4 DDHD1 FIG4 FUS GRN HEXA HNRNPA2B1 ITM2B KIF5A LRRK2 MAPT MATR3 NEFH OPTN PFN1 PRNP PSEN1 PSEN2 SETX SIGMAR1 SNCA SOD1 SORL1 SPG11 SQSTM1 TARDBP TBK1 TFG TIA1 TREM2 UBQLN2 VAPB VCP

Doenças:
Doença de Alzheimer hereditária
Esclerose lateral amiotrófica (ALS)
Demência frontotemporal (FTD)
Transtornos de príon herdados

Outros transtornos e desordens avaliados:
• Doença de Alzheimer tipo 1 (AD1)
• Doença de Alzheimer tipo 3 (AD3)
• Doença de Alzheimer tipo 4 (AD4)
• Esclerose lateral amiotrófica 1 (ALS1)
• Esclerose lateral amiotrófica 10 com ou sem frontotemporal
• Demência (ALS10)
• Esclerose lateral amiotrófica 12 (ALS12)
• Esclerose lateral amiotrófica 15 com ou sem frontotemporal
• Demência (ALS15)
• Esclerose lateral amiotrófica 18 (ALS18)
• Esclerose lateral amiotrófica 19 (ALS19)
• Esclerose lateral amiotrófica 23 (ALS23)
• Esclerose lateral amiotrófica 25 (ALS25)
• Esclerose lateral amiotrófica 4 (ALS4)
• Esclerose lateral amiotrófica 6 com ou sem frontotemporal
• Demência (ALS6)
• Esclerose lateral amiotrófica 8 (ALS8)
• Esclerose lateral amiotrófica 9 (ALS9)
• Angiopatia amilóide cerebral
• Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD), Gerstmann-Straussler-
• Síndrome de Scheinker (GSS), insônia familiar fatal (FFI),
• Doenças genéticas de príon
• Demência frontotemporal (FTD), doença de Pick, progressiva
• Paralisia supranuclear 1 (PSNP1), tauopatias relacionadas a MAPT
• Demência frontotemporal (FTD3)
• Demência frontotemporal e / ou esclerose lateral amiotrófica 2
• (FTDALS2)
• Demência frontotemporal e / ou esclerose lateral amiotrófica 4
• (FTDALS4)
• Demência frontotemporal relacionada a GRN (FTD-GRN)
• Neuropatia motora e sensorial hereditária, tipo Okinawa
• (HMSNO)
• Miopatia de corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e
• Demência frontotemporal 1, esclerose lateral amiotrófica 14, com ou sem demência frontotemporal (ALS14)
• Miopatia de corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce, com ou sem demência frontotemporal 2
• Esclerose lateral amiotrófica juvenil 5 (ALS5)
• Esclerose lateral primária juvenil (JPLS), amiotrófica juvenil
• Esclerose lateral 2 (ALS2)
• Doença óssea de Paget (PDB3), neurodegeneração com ataxia,
• Distonia e paralisia do olhar (NADGP)
• Síndrome de Perry, neuropatia motora hereditária distal tipo VIIB
• (HMN7B), esclerose lateral amiotrófica 1 (ALS1)
• Osteodisplasia policística lipomembranosa com esclerosante
• Leucoencefalopatia 2 (PLOSL2)
• Doença de Alzheimer relacionada à SORL1
• Sinucleinopatias, doença de Parkinson 1 (PARK1), Parkinson
• Doença 4 (PARK4), demência com corpos de Lewy (DLB)
• Doença de Tay-Sachs, deficiência de beta-hexosaminidase A (HEXA).

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