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Painel para Distonias

Material:    Saliva
Quantidade: 41 Genes

Genes Avaliados ACTB ADCY5 ANO3 ATP1A3 ATP7B BCAP31 CIZ1 COL6A3 CYP27A1 DRD2 GCH1 GNAL GNAO1 HEXA HPCA KCNMA1 KCTD17 KMT2B MED20 MECR PANK2 PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 SGCE SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR TH THAP1 TOR1A TOR1AIP1 TUBB4A VAC14 VPS13A VPS13D XPR1

Doenças: Distonias

Outros transtornos e desordens avaliados:
• Xantomatose Cerebrotendinosa relacionada a ADCY5 (CTX)
• Distonia com atrofia ótica e anormalidades ganglio basais da infância (DYTOABG)
• Degeneração Estriatonigral da Infância (SNDC)
• Coreacantocitose (CHAC)
• Surdez, Distonia e Hipomielinização Cerebral (DDCH)
• Distonia da Síndrome Dopa-responsiva (DRD)
• Distonia 1 (DYT1)
• Distonia 12 (DYT12)
• Distonia 16 (DYT16)
• Distonia 2 (DYT2)
• Distonia 23 (DYT23)
• Distonia 24 (DYT24)
• Distonia 25 (DYT25)
• Distonia 27 (DYT27)
• Distonia 28 (DYT28)
• Distonia 4 (DYT4)
• Distonia 6 (DYT6)
• Doença de Parkinson de Início Precoce 2 (PARK2)
• Discinesia Cinesiogênica Episódica 1 (EKD1), Convulsão Infantil com
• Coreoatetose Paroxística Familiar (ICCA)
• Discinesia Paroxística Familiar não Cinesiogênica (PNKD1)
• Epilepsia Generalizada e Discinesia Paroxística (GEPD)
• Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 (Glut1 DS)
• Hipermanganesemia com Distonia 1 (HMNDYT1)
• Hipermanganesemia com Distonia 2 (HMNDYT2)
• Calcificação Ganglio Basal Idiopática 6 (IBGC6)
• Distonia do Parkinsionismo Infantil (PKDYS)
• Distonia de início juvenil
• Distonia Mioclônica (DYT11)
• Distonia Mioclônica 26 (DYT26)
• Distúrbio do Neurodesenvolvimento com Movimentos Involuntários (NEDIM)
• Neurodegeneração Associada a pantotenato quinase (PKAN)
• Neurodegeneração Associada a PLA2G6 (PLAN),
• Distrofia Neuroaxonal (NAD)
• Deficiência de Sepiapterina Redutase
• Ataxia Espinocerebelar 4 (SCAR4)
• Doença de Tay-Sachs, Deficiência de beta-hexosaminidase A (HEXA)
• Deficiência deTirosina Hidroxilase (TH)
• Doença de Wilson.

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