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MIOPATIAS

Material:        Saliva
Quantidade: 73 Genes

Genes Avaliados ACTA1 ADSSL1 AMPD1 ANO5 ATP2A1 BAG3 BIN1 CACNA1S CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CLCN1 CNTN1 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 CPT2 CRYAB DES DNAJB6 DNM2 DYSF FHL1 FKBP14 FLNC GNE GYG1 GYS1 HACD1 HNRNPA2B1 ISCU KBTBD13 KCNJ2 KLHL40 KLHL41 KLHL9 LAMP2 LDB3 LMNA LMOD3 MAP3K20 MATR3 MEGF10 MICU1 MTM1 MTMR14 MYH2 MYH7 MYL2 MYO18B MYOT MYPN NEB ORAI1 PYROXD1 RYR1 SCN4A SELENON SPEG SQSTM1 STAC3 STIM1 TAZ TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TTN VCP VMA21

Doenças:
Miopatia Central Core
Miopatia Centronuclear
Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras
Miopatia Congênita
Miopatia Multiminicore
Miopatia Miofibrilar
Miopatia Namalínica
Colagenopatias Tipo VI

Outros transtornos e desordens avaliados: Miopatia Centronuclear (CNM) Subtipos:
• Miopatia Centronuclear 2 (CNM2)
• Miopatia Centronuclear 4 (CNM4)
• Miopatia Centronuclear 5 (CNM5)
• Miopatia Centronuclear 6 (CNM6)
• Miopatia Centronuclear associada ao DNM2 (DNM2-CNM)
• Miopatia Centronuclear relacionada ao TTN
• Miopatia Centronuclear ligada ao X (XLCNM)

Miopatia Miofibrilar (MFM) Subtipos
• Miopatia Miofibrilar 1 (MFM1)
• Miopatia Miofibrilar 2 (MFM2)
• Miopatia Miofibrilar 3 (MFM3)
• Miopatia Miofibrilar 4 (MFM4)
• Miopatia Miofibrilar 5 (MFM5)
• Miopatia Miofibrilar 6 (MFM6)
• Miopatia Miofibrilar 8 (MFM8)

Miopatia Nemalínica(NEM) Subtipos
• Miopatia Namalínica 1 (NEM1), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miopatia Nemalínica 2 (NEM2)
• Miopatia Nemalínica 3 (NEM3), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miopatia Nemalínica 4 (NEM4), Miopatia CAP 2 (CAPM2), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miopatia Nemalínica 5 (NEM5)
• Miopatia Nemalínica 6 (NEM6)
• Miopatia Nemalínica 7 (NEM7)
• Miopatia Nemalínica 8 (NEM8)
• Miopatia Nemalínica 9 (NEM9)
• Miopatia Nemalínica 10 (NEM10)
• Miopatia Nemalínica 11 (NEM11)

Colagenopatias Tipo VI
• Miopatia de Bethlem 1 (BTHLM1), Distrofia Muscular Congênita de Ullrich 1 (UCMD1)
• Miopatia de Bethlem 2 (BTHLM2), Distrofia Muscular Congênita de Ullrich 2 (UCMD2)

Outros Distúrbios:
• Síndrome de Andersen-Tawil / síndrome do QT longo (LQTS), tipo 7
• Síndrome de Barth (BTHS), acidúria 3-metilglutacônica tipo II Miopatia de Brody
• Miopatia congênita relacionada a CACNA1S deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPTII ou CPT2)
• Miopatia distal relacionada ao CAV3, caveolinopatias
• Miopatia central core (CCD), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD), Miopatia multiminicore (MmD), Miopatia centronuclear (CNM)
• Miopatia Congênita de Compton-North (MYPCN)
• Doença de Danon
• Miopatia distal 2 (MPD2)
• Miopatia distal 4 (MPD4)
• Miopatia distal 5 (MPD5)
• Miopatia distal com in[icio tibial anterior (DMAT), Disferlinopatias
• Miopatia distal relacionada a DNAJB6
• Miopatia de cadeia leve associada a MYL2 de início precoce
• Miopatia de início precoce, arreflexia, dificuldade respiratória e disfasia (EMARDD)
• Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva, miopatia e perda auditiva (EDSKMH)
• Deficiência da síntese de glicogênio, tipo do músculo (GSD 0b, forma muscular)
• Miopatia relacionada ao GNE
• Miopatia congênita relacionada a HACD1
• Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce (HMERF)
• Miopatia hereditária com acidose láctica (HML)
• Miopatia por corpos de inclusão tipo 3 (MYPOP)
• Miopatia por corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal 1 (IBMPFD1)
• Miopatia por corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce, com ou sem demência frontotemporal 2 (IBMPFD2)
• Síndrome de Klippel-Feil com miopatia e dismorfismo facial
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 2 (MTDPS2)
• Deficiência de desaminase muscular AMP (MMDD)
• Miopatia com sinais extrapiramidais
• Miopatia por armazenamento de miosina (MSMA), miopatia escapuloperoneal (SPMM), miopatia distal de Laing (MPD1), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miotonia congênita
• Doença óssea de Paget (PDB3)
• Paramiotonia congenita
• Miopatia de corpo poliglucosano 2 (PGBM2), doença de armazenamento de glicogênio XV (GSD XV)
• Miopatia reducing body (RBM), Miopatia Escapuloperoneal
• Distrofia muscular da coluna rígida 1 (RSMD1), Miopatia com Desproporção Congênita de Fibras (CFTD)
• Miopatia congênita relacionada a STAC3
• Miopatia tubular agregada 1 (TAM1), síndrome de Stormorken (STRMK)
• Miopatia agregada tubular 2 (TAM2)
• Miopatia vacuolar com agregados CASQ1
• Miopatia distal de Welander (WDM)
• Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva (XMEA).

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