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Material: Saliva
Quantidade: 29 Genes
Genes Avaliados ATP13A2 ATP7B CHCHD2 CSF1R DCTN1 DNAJC6 FBXO7 GBA GCH1 LRRK2 MAPT PARK7 PDE8B PINK1 PLA2G6 PODXL PRKN PRKRA RAB39B SLC6A3 SNCA SPR SYNJ1 TH TMEM230 UCHL1 VPS13C VPS35 XPR1
Doenças: Doença de Parkinson
Outros transtornos e desordens avaliados:
• Distonia dopa-responsiva (DRD)
• Distonia 16 (DYT16)
• Doença de Gaucher , Doença de Parkinson de Desenvolvimento tardio
• Leucoencefalopatia Hereditária Difusa com Esferóides (HDLS)
• Calcificação Gânglio-Basal Idiopática 6 (IBGC6)
• Distonia do Parkinsonismo Infantil (PKDYS)
• Síndrome de Kufor-Rakeb (KRS), Doença de Parkinson 9 (PARK9)
• Doença de Parkinson 1 (PARK1), Doença de Parkinson 4 (PARK4),
• Demência por Corpos de Lewy (DLB)
• Doença de Parkinson 15 (PARK15)
• Doença de Parkinson 17 (PARK17)
• Doença de Parkinson 19 (PARK19)
• Doença de Parkinson 2 (PARK2)
• Doença de Parkinson 20 (PARK20)
• Doença de Parkinson 22 (PARK22)
• Doença de Parkinson 23 (PARK23)
• Doença de Parkinson 6 (PARK6)
• Doença de Parkinson 7 (PARK7)
• Doença de Parkinson 8 (PARK8)
• Síndrome de Perry , Neuropatia Motora Hereditária Distal tipo VIIB
• (HMN7B), Esclerose Lateral Amiotrófica 1 (ALS1)
• Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN), Distrofia Neuroaxonal
• (NAD), Doença de Parkinson 14 (PARK14)
• Deficiência de Sepiapterina Redutase
• Degeneração Estriada
• Doença de Parkinson associada a TMEM230
• Deficiência de Tirosina Hidroxilase (TH)
• Síndrome de Waisman
• Doença de Wilson.
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