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MIASTENIA

Material:         Saliva
Quantidade:  25 Genes

Genes Avaliados AGRN ALG14 ALG2 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE COL13A1 COLQ DOK7 DPAGT1 GFPT1 GMPPB LAMB2 LRP4 MUSK PREPL RAPSN SCN4A SNAP25 SLC18A3 SLC5A7 SYT2 VAMP1

Doenças: Síndrome Miastênica Congênita

Outros transtornos e desordens avaliados. Síndrome Miastênica Congênita (CMS) Subtipos:
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNA1,
• Sequência de deformação de acinesia fetal (FADS)
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNB1
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRND,
• Síndrome de pterígio múltiplo letal (LMPS)
• Síndrome Miastênica Congênita associada ao CHRNE
• Síndrome Miastênica Congênita 5 (CMS5)
• Síndrome Miastênica Congênita 6 (CMS6)
• Síndrome Miastênica Congênita 7 (CMS7)
• Síndrome Miastênica Congênita 8 (CMS8)
• Síndrome Miastênica Congênita 9 (CMS9), sequência de deformação de acinesia fetal 1 (FADS1)
• Síndrome Miastênica Congênita 10 (CMS10), sequência de deformação de acinesia fetal 3 (FADS3)
• Síndrome Miastênica Congênita 11 (CMS11), sequência de deformação de acinesia fetal 2 (FADS2)
• Síndrome Miastênica Congênita 12 (CMS12)
• Síndrome Miastênica Congênita 13 (CMS13), DPAGT1-
• distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Ij)
• Síndrome Miastênica Congênita 14 (CMS14)
• Síndrome Miastênica Congênita 15 (CMS15),
• ALG14-distúrbio congênito de glicosilação (ALG14-CDG)
• Síndrome Miastênica Congênita 19 (CMS19)
• Síndrome Miastênica Congênita 20 (CMS20)
• Síndrome Miastênica Congênita 21 (CMS21)
• Síndrome Miastênica Congênita 22 (CMS22)
• Síndrome Miastênica Congênita 25 (CMS25)
• Síndrome Miastênica Congênita relacionada ao GMPPB.