O grupo de doenças neuromusculares engloba doenças que acometem os músculos, a placa motora e os nervos periféricos. Estas doenças podem ter causas adquiridas ou genéticas, e esta elucidação é essencial para seguimento do tratamento. O diagnóstico de doenças neuromusculares é considerado difícil, mas na maioria dos casos um exame clínico cuidadoso e algumas rotinas laboratoriais mais específicas podem auxiliar esta tarefa.

A Biopsia Muscular possui um papel muito importante como parte do processo diagnóstico de um paciente com algum tipo de doença neuromuscular. Um diagnóstico preciso e a identificação de uma característica estrutural patogênica leva a uma melhor conduta médica, trazendo uma resposta mais decisiva ao paciente e contribuindo com informações prognósticas importantes.

Em geral, a principal indicação para a biopsia muscular é alguma evidência de doença muscular como fraqueza muscular, cãibras ou desconforto e fadiga muscular por algum tipo de atividade. A seleção do músculo a ser biopsiado é baseada de acordo com a distribuição da fraqueza muscular, possibilitando visualizar possíveis alterações nos músculos avaliados. O procedimento é realizado sob anestesia local, retirando um pequeno fragmento de músculo afetado. O paciente é liberado logo após o procedimento e pode retomar sua rotina em seguida.

A Biopsia Muscular é um procedimento que exige um processamento específico do material coletado. A amostra deve ser processada em até 2h após sua coleta a fim de minimizar possíveis artefatos ou a degradação de proteínas e enzimas que possam explicar o quadro investigado. Toda a investigação deve ser realizada em material adequadamente congelado. Fixadores e parafina distorcem a arquitetura da fibra muscular e impossibilitam estudos enzimáticos e metabólicos.

Através do processamento adequado é possível visualizar fibras musculares degenaradas, depósitos de lipídios e proteínas, amiloide, células inflamatórias, deficiência de proteínas importantes para as funções do tecido muscular e outras características que podem interferir no bom funcionamento dessas estruturas.

O resultado obtido é totalmente dependente do processamento realizado no laboratório e da análise e interpretação do neuropatologista, portanto, é essencial procurar por bons profissionais que sejam especialistas neste tipo de análise, garantindo um resultado preciso e uma orientação adequada ao diagnóstico obtido.

 

Fonte:

DUBOWITZ, V. A SEWRY, C. OLDFORS, A. Muscle Biopsy: A Practical Approach. 4.ed. Elsevier: London, 2013.

GOEBEL, H. A. SEWRY, C. O. WELLER, R. Muscle Disease: Pathology and Genetics. 2. Ed. Neuropath Press: Basel, 2002.