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PAINEL PARA DISTROFIAS MUSCULARES

Material:    Saliva
Quantidade: 59 Genes

Genes Avaliados ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 CAPN3 CAV3 CHKB COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DAG1 DES DMD DNAJB6 DPM1 DPM2 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN GAA GMPPB GOSR2 HNRNPDL ISPD ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LIMS2 LMNA MYOT PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 RXYLT1 SGCA SGCB SGCD SGCG SMCHD1 SUN1 SYNE1 SYNE2 TCAP TK2 TMEM43 TNPO3 TOR1AIP1 TRAPPC11 TRIM32 TTN

Doenças: Distrofia Muscular Congênita
Distroglicanopatias
Distrofinopatias
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular de Cinturas
Colagenopatias do Tipo VI

Outros transtornos e desordens avaliados: Distroglicanopatias:
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A1 (MDDGA1), tipo B1 (MDDGB1), tipo C1 (MDDGC1)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A10 (MDDGA10)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A11 (MDDGA11)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A12 (MDDGA12), tipo C12 (MDDGC12)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A13 (MDDGA13)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A14 (MDDGA14), tipo B14 (MDDGB14), tipo C14 (MDDGC14)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipoA2 (MDDGA2), tipo B2 (MDDGB2), tipo C2 (MDDGC2)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A3 (MDDGA3), tipo B3 (MDDGB3), type C3 (MDDGC3)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A4 (MDDGA4), Ditrofia Muscular Congênita de Fukuyama (FCMD), tipo B4 (MDDGB4), tipo C4 (MDDGC4)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A5 (MDDGA5), tipo B5 (MDDGB5), tipo C5 (MDDGC5)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A6 (MDDGA6), tipo B6 (MDDGB6)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A7 (MDDGA7), tipo C7 (MDDGC7)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A8 (MDDGA8, tipo C8 (MDDGC8)
• Distrofia Muscular – Distroglicanopatia tipo A9 (MDDGA9)

Distrofinopatias:
• Ditrofia Muscular de Duchenne (DMD), Distrofia Muscular de Becker (BMD)

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) Subtipos:
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 (EDMD1)
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 (EDMD2), tipo 3 (EDMD3), laminopatias
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 (EDMD6)

Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) Subtipos:
• Distrofia Muscular de Cinturas type 1A (LGMD1A)
• Distrofia Muscular de Cinturas type 1C (LGMD1C), caveolinopatias
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1E (LGMD1E), tipo 1D (LGMD1D)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1F (LGMD1F)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1G (LGMDD3)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (LGMD2A), tipo 4 (LGMDD4)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B (LGMD2B),Distrofia Muscular de Miyoshi tipo 1 (MMD1), disferlinopatias
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (LGMD2C)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D (LGMD2D)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E (LGMD2E)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F (LGMD2F)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2G (LGMD2G)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2H (LGMD2H)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2J (LGMD2J), Distrofia Muscular tibial (TMD)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2L (LGMD2L), Distrofia Muscular de Miyoshi tipo 3 (MMD3)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2Q (LGMD2Q)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2R (LGMD2R)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2S (LGMD2S)
• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2Y (LGMD2Y)

Colagenopatias tipo VI:
• Miopatia de Bethlem 1 (BTHLM1), Distrofia Muscular Congênita de Ullrich 1 (UCMD1)
• Miopatia de Bethlem 2 (BTHLM2),Distrofia Muscular Congênita de Ullrich 2 (UCMD2)

Outros Distúrbios:
• Distrofia muscular congênita devido à deficiência de integrina alfa-7
• Distrofia muscular congênita, tipo megaconial (MDCMC)
• DPM1-distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Ie)
• DPM2-distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Iu)
• DPM3-distúrbio congênito de glicosilação (CDG-Io)
• Epidermólise bolhosa simplex com distrofia muscular (EBSMDO)
• Distrofia muscular facioscapuloumeral 2 (FSHD2)
• Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSDII), Doença de Pompe
• Epilepsia mioclônica progressiva associada a GOSR2
• Distrofia muscular relacionada a LAMA2 (LAMA2 MD)
• Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 2 (MTDPS2)
• Doença de armazenamento neutro de lipídios com miopatia (NLSDM).