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17/jan/2022

Isso deve ser baseado na distribuição da fraqueza muscular, conforme avaliado por avaliação clínica detalhada. Ao selecionar o músculo para biópsia, é importante não escolher um músculo que está tão gravemente envolvido no processo da doença que será amplamente substituído por tecido adiposo ou conjuntivo e mostre poucos traços reconhecíveis do processo da doença subjacente ou, no por outro lado, um músculo que é tão pouco afetado que não mostra alterações suficientes.

Em geral, onde a distribuição da fraqueza é proximal, selecionamos um músculo proximal moderadamente afetado que também é razoavelmente acessível, como o quadríceps (reto femoral ou vasto lateral) na perna ou o bíceps no braço. Em outras circunstâncias, o deltoide ou gastrocnêmio também são músculos adequados para biópsia. Quando a fraqueza é principalmente distal, um músculo do membro mais distal pode ser selecionado, mas mesmo nessas circunstâncias a biópsia de um músculo proximal pode revelar o processo patológico subjacente de forma adequada.

 

 

Fonte: Dubowitz, V., Oldfors, A., Sewry, C. A. Muscle Biopsy: A Practical Approach. Reino Unido: Elsevier – Health Sciences Division, 2021.

 

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10/jan/2022

Em geral, a principal indicação para biópsia muscular é alguma evidência de doença neuromuscular, como fraqueza muscular, cãibras ou desconforto muscular (especialmente durante exercícios) e fadiga muscular com atividade. A alteração patológica pode ser encontrada em algumas condições na ausência de quaisquer sinais neuromusculares aparentes, por exemplo, doenças vasculares do colágeno.
Mesmo em doenças teoricamente identificadas através de testes moleculares, a patologia tem um papel de grande importância. O genótipo e os resultados da análise de DNA nem sempre podem estar relacionados ao fenótipo e há exceções para todas as regras. Isso é bem demonstrado na distrofia muscular de Duchenne, na qual o defeito molecular nem sempre se correlaciona com a expressão da proteína observada no músculo (Muntoni 2001, Neri et al 2007). Mais importante ainda, a gravidade clínica não pode ser avaliada apenas pela análise molecular. Portanto, sentimos que a avaliação da patologia muscular, com técnicas modernas, é um componente importante da avaliação do paciente.
Fonte: Dubowitz, V., Oldfors, A., Sewry, C. A. Muscle Biopsy: A Practical Approach. Reino Unido: Elsevier – Health Sciences Division, 2021.

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20/dez/2021

O sistema nervoso (SN) humano é de longe o sistema mais complexo do corpo humano, sendo formado por uma rede de mais de 100 milhões de células nervosas (neurônios), auxiliadas por muito mais células gliais. Cada neurônio possui, em média, 1000 interconexões com outros neurônios, formando um sistema de comunicação bastante complexo. Os neurônios são agrupados em circuitos. Como os circuitos eletrônicos, os circuitos neurais são combinações altamente específicas de elementos que constituem sistemas de vários tamanhos e complexidades. Embora um circuito neural possa ser único, na maioria dos casos é uma combinação de dois ou mais circuitos que interagem para gerar uma função. Uma função neural é um conjunto de processos coordenados destinados a produzir um resultado definido. Vários circuitos elementares podem ser combinados para formar sistemas de ordem superior.

Estruturalmente, o tecido nervoso consiste em dois tipos de células: células nervosas, ou neurônios, que geralmente mostram vários processos longos, e vários tipos de células gliais, que têm processos curtos, suportam e protegem os neurônios e participam de atividade neural, nutrição neural e de processos de defesa do sistema nervoso central. O estudo do tecido nervoso recentemente progrediu rapidamente, devido ao uso de marcadores que identificam neurônios e células da glia. Os neurônios respondem às mudanças ambientais (estímulos) alterando os potenciais elétricos que existem entre as superfícies interna e externa de suas membranas. As células com essa propriedade (por exemplo, neurônios, células musculares, algumas células glandulares) são chamadas de excitáveis ​​ou irritáveis. Os neurônios reagem prontamente aos estímulos com uma modificação do potencial elétrico que pode ser restrito ao local que recebeu o estímulo ou pode ser espalhado (propagado) por todo o neurônio pela membrana plasmática. Essa propagação, chamada de potencial de ação ou impulso nervoso, é capaz de viajar longas distâncias; ele transmite informações a outros neurônios, músculos e glândulas. Ao criar, analisar, identificar e integrar informações, o sistema nervoso gera duas grandes classes de funções: estabilização das condições intrínsecas (por exemplo, pressão arterial, conteúdo de O2 e CO2, pH, níveis de glicose no sangue e níveis hormonais) do organismo dentro de faixas normais e padrões de comportamento (por exemplo, alimentação, reprodução, defesa, interação com outras criaturas vivas).

 

Fonte: Mesher AL. Basic Histology Text and Atlas.2015

 


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20/jun/2021

 

O DNA foi descoberto em 1869 pelo bioquímico suíço Johann Friedrich Miescher (1844-1895), mas a estrutura tridimensional da mólecula de DNA foi descoberta apenas em 1953, por Francis Crick, James Watson e Maurice Wilkins, quando trabalhavam em Cambridge, no Reino Unido.

A descoberta da estrutura do DNA foi apresentada na Revista Nature ainda em 1953, mas atraiu pouca atenção da comunidade científica. O estudo só ganhou destaque em 1957, quando cientistas demonstraram que o DNA se autorreplica, como os autores haviam previsto. O prêmio Nobel veio em 1962.
A descoberta trouxe uma verdadeira revolução na investigação ligada às ciências da vida.

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Fonte: AMB – Associação Médica Brasileira. A descoberta do DNA e o projeto genoma. Revista da Associação Médica Brasileira, Vol. 51. N.1, p. 1, Fev. 2005.


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