Case of the week: “RODS” – Miopatia Nemalínica.

Case of the week: Miosite com Corpos de Inclusão

Case of the Week: Neuropatia de Fibras Finas Diagnosticada pela Biopsia de Pele

A causa dessas doenças musculares pode variar de uma interrupção da inervação e destruição dos segmentos das fibras musculares, a alterações nas funções de enzimas ou proteínas dentro das fibras, o que caracteriza doenças musculares de ordem estrutural.

O diagnóstico de doenças musculares é considerado difícil, mas o exame clínico cuidadoso dos pacientes e o desenvolvimento de técnicas laboratoriais avançadas, trouxe maior precisão e agilidade a estes diagnósticos.

A Biopsia Muscular pode confirmar de forma objetiva a presença de denervação, inflamação ou até mesmo toxicidade medicamentosa. Este procedimento também possibilita identificar a presença de estruturas anormais e/ou anormalidades em expressões proteicas que, quando correlacionados com informações clínicas adequadas, pode auxiliar na identificação das causas.

Para conseguir uma boa conduta e tratamento adequado da doença muscular, é essencial que haja uma estreita colaboração entre o neurologista ou reumatologista, o neuropatologista e o geneticista. Uma compreensão geral das diferentes disciplinas envolvidas nessa avaliação é essencial e uma comunicação eficaz entre os profissionais envolvidos é de grande importância para uma conduta efetiva.

Referência:

GOEBEL, H.H. SEWRY, C.A. WELLER, R.O. Muscle Disease: Pathology and Genetics. Second Edition. Basil: ISN Neuropath Press, 2013.

Os Tumores Metastáticos do Sistema Nervoso Central [SNC] são tumores que se originam fora do SNC e dispersam-se predominantemente pela via hematogênica para o SNC. Menos frequentemente também podem invadir SNC a partir da infiltração de estruturas anatômicas adjacentes.

A incidência de metástases de tumores para o SNC é provavelmente subestimada, mas vem aumentando significativamente na última década. Este aumento se deve ao avanço das tecnologias diagnósticas, que permitem maior precisão diagnóstica aos casos reportados.

A fonte mais frequente de metástases cerebrais em adultos é o câncer de pulmão, seguido por câncer de mama, melanoma, carcinoma de células renais e câncer colorretal. Próstata, mama e pulmão são os tipos de câncer mais comuns que geram metástases para a coluna. Em crianças as fontes mais comuns de metástases para o SNC são leucemias e linfomas.

Os sintomas neurológicos de metástases intracranianas são geralmente o aumento da pressão intracraniana ou um efeito local do tumor no tecido encefálico adjacente. Os sintomas podem progredir gradualmente e incluir dor de cabeça, paresia (perda de força), ataxia (incoordenação), alterações visuais, náuseas e distúrbios sensoriais.

Os principais fatores prognósticos estabelecidos para metástases cerebrais são a idade do paciente, número de metástases cerebrais, status da doença primária, tipo de tumor e suas características moleculares. Em estudos recentes, a sobrevida de pacientes com metástases do SNC pode ser atribuída à melhoria de tratamentos focais e sistêmicos em combinação com diagnósticos precoces e objetivos.

FONTE: LOUIS, D. et al. WHO Classification of Tumours of the central Nervous System. 4th Ed. IARC: Lyon, 2016.